①患兒為伴性連鎖隱性遺傳病，如母係家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發生者，患兒可能是突變產生的，可以生第二胎。這類疾病雖再發性風險高，但因發病有顯著的性別差異，所以可以生第二胎，但孕後必須做胎兒性別測定，是女胎則保留，是男胎則流產。
②X性連鎖顯性遺傳病，或其一級及二級親屬均無病時，可能是由基因突變產生，可以生第二胎；患兒母親有病時，因每胎子女均有1／2機會發病，再發風險太高，則不能生第二胎；患兒父親有病時，女兒全部發病，而兒子全部正常，因此，允許生第二胎，但孕後必須做胎兒性別測定，男胎保留，女胎流產。
59.生育過苯丙酮尿症患兒的夫婦是否可以再生育
苯丙酮尿症是一種較常見的氨基酸代謝障礙性疾病，是一種伴有智力障礙的常染色體隱性遺傳病。患兒因肝髒中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，以致出現智力障礙、驚厥；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛發色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛發淡黃，尿和汗液有“發黴”臭味。生育過苯丙酮尿症患兒的夫婦雖然表型很正常，但他們都是致病基因攜帶者，按照常染色體隱性遺傳的規律來說，他們所生的孩子有1／4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1／2可能隻得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以，像這樣的夫婦再次生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患兒。
所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生第二胎，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，以便及早確診、治療。
60.如何避免先天性愚型兒
先天愚型也叫Down綜合征，是一種最常見的染色體病，群體發病率1／600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，臨床表現為特殊麵容，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50%左右有先天性心髒病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎等。
先天愚型是異常生殖細胞形成後受精而造成的，這種情況常常發生在卵裂過程中。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，從而避免先天愚型患兒的出生。
61.避免生畸形兒有哪些方法
畸形兒的發生與遺傳及環境兩大因素有關，其中10%由環境因素引起，10%～20%由染色體或基因引起，其餘由兩大原因綜合引起。
遺傳因素的影響前文已有敘述。在受精卵形成後，胚胎發育期受種種外界環境因素影響也會產生畸形。常見的外界因素有營養、病毒、毒性化學試劑及藥物、放射線、吸煙、酗酒等。
選擇好配偶是避免生畸形兒的首要條件。夫婦雙方除自身健康外，更主要的是必須沒有遺傳病和畸形兒分娩家族史，合乎優生的條件。
其次，孕期注意個人衛生，預防疾病，慎用藥物(尤其是早孕13周內)，盡量避免去人多擁擠的場所，以免染上各種傳染病(尤其是病毒感染)。妊娠早期應慎用解熱藥、鎮靜藥、抗生素、激素等。孕婦不宜接受預防注射及腹部X線照射，營養應當豐富、合理。
此外，選擇懷孕的年齡以25～30歲為宜。35歲以上高齡初產，易生出先天愚型兒以及其他畸形兒。
提高產前檢查質量，是減少畸形兒出生的重要環節。凡有產史不良或有畸形兒分娩家族史或近親結婚史的孕婦，應進行遺傳谘詢及產前診斷，可及時發現發育異常兒，必要時應進行人工流產或中期引產，終止妊娠。