①生理性黃疸：一般2～3天開始出現，4-6天達高峰，足月兒10-14天消退，早產兒2~3周消退，一般情況好。
②病理性黃疸：任一下列情況應考慮為病理性黃疸：黃疸出現過早(24小時內)；重症黃疸，血清膽紅素>205tunol／L(12mg／dL)；黃疸持續過久(足月兒>2周，早產兒>4周)；黃疸退而複現；血清膽紅素>26tanol／L(1．5mg／dL)。
三、新生兒溶血病．
1．臨床表現
①胎兒水腫；②黃疸；③貧血；④肝脾腫大；⑤全身表現：精神萎靡、嗜睡、少吃不哭，重症發生心力衰竭時可出現氣急、呻吟、發紺等；⑥中樞神經係統表現。
2.診斷
①產前診斷：血型及血型抗體測定，羊水檢查、B超檢查；②產後診斷：檢查新生兒血型、測定新生兒血型特異性抗體、檢查母親血中有無血型抗體。
3．預防
通過給Rh陰性孕婦注射抗Rh(D)IgG預防Rh(D)溶血病。
4．洽療
①產前治療：當羊水中膽紅素明顯升高且卵磷脂／鞘磷脂比值>2表明胎兒肺已發育成熟，可考慮提前分娩；②生後治療：光照、藥物、換血。
四、新生兒敗血症
1．病原及感染途徑
病原菌的種類隨抗生素的發展及應用不斷變化。感染途徑包括宮內感染、產時感染和產後感染。
2．臨床表現
早期出現精神食欲欠佳，哭聲減弱、體溫不穩定等，以後可呈精神萎靡，不吃、不哭、不動，可有以下特殊表現：病理性黃疸、肝脾腫大、出血傾向、休克征象、中毒性腸麻痹、較易並發腦膜炎；可並發骨髓炎、化膿性關節炎；重症黃疸較易發生核黃疸。
3．診斷
通過病原菌檢查和其他實驗室檢查幫助診斷。
4．治療原則
抗菌及支持療法。
五、新生兒缺血缺氧性腦病
1．臨床表現
病因是各種原因所致的新生兒窒息缺氧。
多出現在生後三天以內，以神誌改變、肌張力低下、呼吸暫停為主，症狀輕重不一。
2．診斷
①病史；②臨床症狀；③預內超聲檢查；④頭顱CT檢查；⑤腦電圖和腦電功率譜檢查；⑥腦脊液檢查；⑦磁共振成像。
3．治療
①控製驚厥；②供氧；③糾正代謝紊亂；④治療腦水腫；⑤治療低血壓。
六、新生兒窒息
1．臨床表現
①胎兒缺氧(宮內窒息)：早期有胎動增多，胎兒心率增快，可≥160次／分，晚期胎動減少，甚至消失，胎兒心率變慢或不規則，羊水被胎糞汙染呈黃綠或墨綠色。
②Apgar評分：通過對生後l分鍾嬰兒的呼吸、心率、皮膚顏色、肌張力及對刺激的反應等五項指標評分，以區別新生嬰兒窒息程度。
③各器官受損表現，這些器官包括
心血管係統、呼吸係統、腎髒損害、中樞神經係統、代謝方麵、胃腸道。
2．治療
(1)ABCDE複蘇方案
A：盡量吸淨呼吸道黏液；B：建立呼吸，增加通氣；C：維持正常循環，保證足夠心排出量；D：藥物治療；E：評價。
(2)複蘇程序
①最初複蘇步驟；
②通氣複蘇步驟；
③複蘇技術；
④複蘇後觀察監護。
七、新生兒寒冷損傷綜合征
1．病因和病理生理
新生兒皮下脂肪組織的含量以熔點高的飽和脂肪酸多於不飽和脂肪酸，當受到寒冷或各種原因引起體溫下降時，皮脂容易發生硬化，出現硬腫症。
新生兒在寒冷環境下或保溫不當而失熱增加，產熱又不敷失熱時，新生兒的體溫隨之下降，引起外周小血管收縮，皮膚血流量減少，出現肢端發冷和微循環障礙，繼之引起心功能低下，導致缺氧，進一步引起各種能量代謝紊亂和代謝性酸中毒，嚴重時發生多器官功能障礙。
新生兒感染(肺炎、敗血症及化膿性腦膜炎等)、早產、顱內出血和紅細胞增多症等原因也易引起嬰兒體溫調節和能量代謝紊亂，出現低體溫和硬腫。
2．臨床表現
該病多發生在冬、春寒冷季節，以早產兒多見。表現為：低體溫、硬腫、多器官功能損害。依據臨床表現，病情可分為輕、中和重度。
3．治療
治療方法有：複溫、熱量和液體供給、糾正器官功能紊亂、適當應用抗生素防止感染等。
第六單元 遺傳性疾病
考試要點
一、21——三體綜合征①臨床表現；
②細胞遺傳學診斷；
③鑒別診斷。
二、苯丙酮尿症
①發病機製；
②臨床表現；
③診斷；
④治療。
重點、難點、疑點解析
一、21——三體綜合征
1．臨床表現
智能及體格發育障礙，特殊麵容、肌張力低下，皮紋特征(通貫手多見，手指尺側箕形紋增多，第5指隻有一條指褶紋)。
2．細胞遺傳學診斷和遺傳谘詢
本病細胞遺傳學異常關鍵的部位為2l號染色體長臂二區二帶，隻有當這一片段呈三體性時，才出現21——三體綜合征的臨床表現，染色體異常分三種類型——標準型、易位型和嵌合體型。
3．鑒別診斷
應與先天性甲狀腺功能低下相鑒別。
二、苯丙酮尿症
1．發病機製
由於基因突變引起酶的缺陷致苯丙氨酸代謝障礙，引起高苯丙氨酸血症，根據酶缺陷的種類不同主要可分為典型苯丙酮尿症及非典型苯丙酮尿症典型。
2．臨床表現
出生時正常，通常在3~6月時初現症狀，l歲時更加明顯。①智能低下；②毛發逐漸變為棕色或黃色，皮膚白嫩，虹膜色素變淺；③常見嘔吐和皮膚濕疹，尿及汗有特殊黴臭味。
3．診斷
對臨床有可疑症狀的患者需及時進行尿及血生化檢查，如Guthrie細菌抑製試驗、尿化學試驗、血漿苯丙氨酸濃度測定、苯丙氨酸耐量試驗、四氫生物蝶呤負荷試驗，以確定診斷。
4．治療
給予低苯丙氨酸飲食；對非典型苯丙酮尿症患兒，除飲食控製外，尚應給予藥物治療，BH4、5——羥色氨酸和卜DOPA。