X線檢查：大型室缺心外形中度以上增大，肺動脈段明顯突出，肺血管影增粗，左、右心室增大明顯，主動脈弓影較小。
（2）房間隔缺損
房間隔缺損的症狀隨缺損大小而有區別。輕者可以全無症狀，僅在體檢時發現胸骨左緣第2～3肋間有收縮期雜音。分流量大的因體循環血量不足而影響生長發育，並因肺循環充血而易患支氣管炎。當劇哭、患肺炎或心力衰竭時，右心房左力可超過左心房，出現暫時性青紫。體檢可於胸骨左緣第2～3肋間聽到Ⅱ．Ⅲ級收縮期雜音，呈噴射性，係因右心室排血量增多，引起右心室流出道相對性狹窄所致，肺動脈瓣區第二音亢進和固定分裂（分裂不受呼吸影響）。左向右分流量較大時，可在胸骨左緣下方聽到舒張期雜音，此及三尖瓣相對狹窄所致。
x線檢查：心髒外形輕至中度擴大，以右心房和右心室為主，肺動脈段明顯突出，肺門血管影增粗，可有肺門“舞蹈”，肺野充血，主動脈影縮小。
（3）動脈導管未閉
症狀決定於動脈導管的粗細。導管口徑較細者，臨床可無症狀，導管粗大者分流量大，出現氣急、乏力，偶而擴大的肺動脈壓迫喉返神經而引起聲音嘶啞。查體可於胸骨左緣第2肋間聞及粗糙響亮的連續性機器樣雜音，占整個收縮期與舒張期，於收縮期末最響，雜音向左鎖骨下、頸部和背部傳導，肺動膜瓣區第二音亢進。嬰幼兒期因肺動脈壓力較高，主、肺動脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往僅能聽到收縮期雜音。
此外，合並肺動脈高壓或心力衰竭時，多僅有收縮期雜音。分流量大者，可出現相對性二尖瓣狹窄的體征。可出現周圍血管征。可出現下半身青紫和杆狀指。常見並發症為支氣管肺炎、亞急性細菌性心內膜炎、充血性心力衰竭。
X線檢查：左室及左房增大，肺動脈段突出，肺野充血。有肺動脈高壓時，右心室亦增大，主動脈弓往往增大，這一特點與房缺、室缺不同，有鑒別意義。
（4）法魯四聯症
由4種畸形組成：①肺動脈狹窄；②室間隔缺損；③主動脈騎跨；④右心室肥厚。
主要表現為青紫，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關。活動耐力差，患兒多有蹲踞症狀，因長期缺氧導致杵狀指。可在哭鬧時由於肺動脈肌部痙攣出現陣發性呼吸困難，甚至昏厥、抽搐。體格發育落後，胸骨左緣2～4肋間常聽到Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，其響度取決於肺動脈狹窄程度。常見並發症為腦血栓、腦膿腫及亞急性細菌性心內膜炎。
x線檢查：心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，構成“靴形心”，肺門血管影縮小，肺透亮度增加，側支循環豐富者兩肺野呈現網狀肺紋理。
4．並發症
室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉易並發支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。法魯四聯症最常見的並發症為腦血栓、腦膿腫及亞急性細菌性心內膜炎。
5．診斷
先天性心髒病的診斷
①詳細詢問病史：a．孕母早期有無病毒感染病史、接受放射線或服用藥物史，有無遺
傳病病史；b．詢問心髒病出現的時間及症狀；c．發紺出現的時間、程度、部位及與運動的關係，有無蹲踞、暈厥及心力衰竭發生以及體格發育障礙。
②體格檢查：注意生長發育的情況，心髒以及有無周圍血管體征等。
③X線檢查：多采用後前位、左前斜及右前斜位進行透視攝片檢查。
④超聲心動圖：a．能顯示心髒內部結構、血流的方向、缺損的大小；b．心導管檢查：這是先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一；C．磁共振成像：是一項非侵入性心髒檢查技術，今後可能替代心導管檢查；d．心血管造影：心導管檢查仍不能確診而需手術治療者需作此檢查。