地處陝、川、甘、鄂、豫的秦嶺―巴山地區（簡稱秦巴山區）是我國中西部自然和社會文化環境的特殊區域，是我國主要的貧困地區之一，也是弱智的高發區。我們於1995年開始，對秦巴山區兒童弱智患病狀況、病因以及幹預措施進行了多年研究，本章主要介紹其中的生物醫學病因研究結果。
3.1 秦巴山區兒童弱智的病因診斷
3.1.1 病因調查、檢查的內容與方法
結合前述關於弱智病因的診斷方法，在對秦巴山區實驗區弱智兒童病因診斷時采用的調查、檢查的內容與方法包括：
（1）體格檢查
對在兒童體檢中主要重點突出了能診斷與弱智有關的疾病，特別是神經係統疾病，進而可追溯弱智病因的檢查項目。具體檢查內容包括：①基本檢查：主要有測量（身高、體重、胸圍、頭圍、溫度、呼吸、心率、血壓等）、一般狀態觀察與檢查（發育與營養、麵容與表情、氣味、皮膚、皮紋、毛發、甲狀腺等）；②神經係統檢查：主要有神經係統先天畸形（脊柱裂、腦積水、腦膨出等）、運動功能（體位、姿勢與步態、肌肉營養狀況、肌力、肌張力、共濟運動、隨意運動與不隨意運動等）、感覺係統（視覺、聽覺、平衡覺等）、反射（淺反射、深反射、嬰兒原始反射等）；③精神和心理功能檢查：主要有精神狀態與精神障礙（意識狀態、定向力、合作程度、日常生活表現、認知活動狀況、情感活動狀況和意誌活動狀況，包括有無感知覺障礙、情感障礙和意誌障礙等）、一般心理功能（時間與空間知覺、形狀與顏色知覺、概念形成與命名、注意與記憶、言語理解與表達、推理、運動技能等）；④遺傳體征檢查：主要包括對頭形、眼距、鼻梁、耳輪、嘴、舌、肢體、手足紋、生殖器等異常指征的鑒別。
（2）病史調查
為了按統一標準有效采集弱智兒童的病史，我們設計與分析弱智兒童病因有關的調查表，具體有“0-14歲兒童病史調查表”，內容包括：兒童個人史，其中有母親妊娠史、母親分娩史、出生後情況、喂養史、生長發育史；既往病史，包括新生兒窒息、吸入性肺炎、顱內出血、病理性黃疸、驚厥、癲癇、腦炎、腦膜炎、其他腦病、顱腦外傷、嚴重營養不良、中毒、先天畸形、先天代謝病等；預防接種史，包括乙腦疫苗、脊髓灰白質炎疫苗、麻疹疫苗、卡介苗等；家族史，包括父母年齡與健康狀況、家族中有無與弱智有關的特殊病史、家族有無近親結婚等。“弱智兒童母親情況調查表”，內容包括：弱智兒童母親基本情況；婚姻狀況；丈夫基本情況；異常孕產史；本次孕期情況；孕期保健情況；分娩狀況等。
（3）儀器檢查與實驗室檢查
對在體格檢查、病史調查中發現的需要進一步確診疾病、追尋病因的弱智兒童本人及有關親屬，進行了儀器檢查與實驗室檢查。檢查內容主要有：營養，包括蛋白質、維生素、血清微量元素、尿碘等；垂體―甲狀腺軸激素，主要是T3、T4、TSH；特殊病症，包括聽力、運動功能、骨齡發育、腦電圖、腦誘發電位、甲狀腺腫大等；遺傳，包括染色體核型、X染色體脆性位點、特殊基因、遺傳代謝病等；母親病毒感染，包括巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒I、皰疹病毒II、弓形體等。
（4）家係調查
具體方法為，通過入戶調查首先弄清家係成員間的關係，再用瑞文推理測驗量表、成人智殘評定量表和神經精神學檢查方法診斷出家係中的弱智成員，對已故親屬用詢問病史並參照現有弱智成員程度來判斷其智力狀況，確認其是否為弱智成員；對家係成員特別是弱智成員，還應該診斷其是否有其他精神性疾病，是否有聾啞、耳背、半語、行動遲緩、步態不穩等以及有其他感官或身體殘疾等等；在此基礎上繪製出家係圖譜。
依據上述體格檢查、病史調查、家係調查、儀器與實驗室檢查的結果，課題組專家對所有弱智兒童進行了第一次病因診斷，即常見臨床醫學病因診斷，將其中依據上述四項調查結果能明確其病因的弱智兒童稱為常見臨床醫學病因已明兒童，將不足以診斷出其病因的弱智兒童稱為病因暫不明確弱智兒童。為了弄清後一類弱智兒童可能的致病因素，我們又進行了病例對照研究、亞克汀病與社會文化型弱智的劃界診斷指標研究以及遺傳流行病學研究。最終依據這些調查與檢查結果，對所有弱智兒童進行了綜合病因診斷（第二次病因診斷）。