罕見病離我們有多遠
銳·聚焦
作者：程浩慶
當艾滋病在美國出現時，它符合罕見病的法定界限——感染人數少於20萬（美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人，或發病人口比例小於1/1500的疾病）。隨著疾病的蔓延，以及診斷能力和數據收集係統的改善，加之研究人員不斷開發有效的治療措施（在無法治愈病患的情況下減少死亡率），在2007年，美國的艾滋病總患病人數增加到了近47萬，且HIV攜帶者超過110萬。此時，它就成為了常見病。
其實，能幫助大家更好認識罕見病的例子，正是艾滋病，以及一些已經可以通過人體器官移植來治愈的各類病症。而最新最火的例子，就是埃博拉病毒。這些已經為大眾耳熟能詳、談之色變的疾病，曾經都進入過罕見病的範疇。
目前，世界各國對於罕見病的定義，隻涉及患病率，並不涉及病因。而大眾對於罕見病的誤解，主要是認為它等同於遺傳病，因此覺得距離自己非常遙遠。但事實上，罕見病的病因相當複雜，許多發病機理至今仍是未解之謎。隨著科學研究的深入，曾經的罕見病可能因為逐漸增長的患病率，而走入常見病的行列。
罕見病究竟離我們有多遠？答案很簡單：我們每一個人，以及我們的親屬與後代，其實都有可能麵臨潛在的罕見病威脅。
罕見病是什麼
由於各個國家對於罕見病的定義不同，且研究人員也在發現新的疾病或疾病變種，因此，罕見病的流行病學，包括對患病率（在任何時間受到感染的人數）和發生率（某一年限內的新病例）的測定，以及在人口中的疾病模式（如年齡分布），都在不斷發生變化，且相關數據也並不精確。
目前，罕見病的已知成因包括遺傳因素、傳染性因素和其他原因。也就是說，我們每一個人，其實並不清楚自己的基因在遺傳給後代的過程中，是否可能發生潛在危險。而在成長過程中，個體也存在基因變異的可能性，更何況在後天因素中，各類傳染源都可能造成罕見病。因此，我們每個人都無法置身事外。
不過，在過去的數十年中，隨著生物科學領域的技術進步，人們已經能夠確定越來越多的罕見病成因，以及其病理機製。但可惜的是，人們對它們還缺乏足夠有效的治療手段和令人滿意的治療措施，以及預防策略。但了解罕見病的成因，至少是建立有效的預防或治療機製的第一步。
許多時候，醫生根本無法在短時間內確定某個病患的病因，這需要猶如偵探一般，對可疑患者的病曆進行地毯式搜查，考慮各個方麵的因素，如飲用水、食物攝入、生存環境等。幾十年前，人們就發現並確定了古漢氏病（一種非常罕見的骨骼疾病），但至今仍未找到其發病原因。
更可怕的是，很多罕見病本身就是一個複雜的待解之謎，而當它表現在每一位不同的個體身上時，它又會與其他常見病聯發，想要解開謎題，無異於大海撈針。但罕見病的最大成因，是永遠無法繞過的遺傳原因。
無可奈何的遺傳
罕見病盡管在計數上不夠精確，也存在成千上萬種症狀，其特征難以把握，但罕見病專家們普遍認同一點：絕大多數的罕見病，也許是80%以上，都源於遺傳。
許多罕見病是由單個基因引起的缺陷，例如，α1-抗胰蛋白酶缺乏症（這可能導致嚴重的肺或肝髒疾病）和弗裏德希氏共濟失調症（一種神經性失調，也可以並發心髒和其他疾病）。
而多個不同的單個基因突變，還可能會導致不同特征或嚴重性的疾病。例如範可尼貧血症就有幾個變種，而每一種都是由一種不同的基因缺陷引發的。當然，還有一些罕見病是由多種基因缺陷聯合導致的。
雖然許多罕見病的基因常常是由遺傳所得，但也有不少是偶然突變的結果。此外，還有一些已知或被懷疑是遺傳性的疾病，其具體的基因突變或突變情況尚未確定。
對於罕見病而言，已有的病例無法為所有的患病人群提供借鑒，有時甚至每個個體就是一個單獨的案例。因此，基因識別已成為了解疾病情況的首要選擇。幸運的是，隨著科學技術的進步，基因鑒定正在變得更方便、快捷。