感染，也是一種可能
也許大家很難想象，盡管為數不多，但確有一些罕見病的成因竟然是感染性的，如狂犬病、肉毒杆菌感染、落磯山斑點熱等就是非常典型的案例。還有勒米埃綜合征，它曾經也是一種致命疾病（由壞死細梭杆菌引起），最終由於抗生素的問世而銷聲匿跡。
還有一些病症，如結核病，在發達國家非常罕見，但在經濟欠發達國家卻十分常見。不過，由於對肺結核和其他疾病的耐藥菌株進行開發和傳播方麵缺乏有效的對策，此類疾病曾在早已消失的地區死灰複燃。例如在20世紀80年代末和90年代初，結核病在美國某些地區爆發，患病人數的增長率超過了20%。
事實上，人們對傳染源的忽視，可能會導致某些傳染性病毒不斷進化，產生更為可怕的變種，譬如如今令人聞之色變的“埃博拉”病毒。不少公共健康專家和國際性非贏利資助機構都強調，人們應當重視那些被忽視的傳染性疾病，普及這些疾病的知識，采取集中的預防運動，發展更為實惠的治療措施。
有趣的是，科學家還發現，遺傳因素可能會影響下一代對感染源的敏感度，或是免疫或是增強其敏感性。
小概率，不可忽視
“路邊的石頭別亂撿！”許多專家的呼籲，卻讓不少人覺得是危言聳聽。然而，有一些罕見病或症狀就是由這些有毒物質引發的。它們有的本身就是有毒物，有的則是因為沾染了汙染產品。在美國，砷中毒、汞中毒和間皮瘤（由接觸石棉引起的癌症）的病例不在少數。更為離奇的是，還有一種嗜酸細胞增多-肌痛綜合征，與汙染或濫用色氨酸（一種膳食補充劑）有關。
曾有專家提出，應當將由中毒引發的各種類型的罕見病列入由罕見病研究辦公室（Office of Rare Diseases Research ，ORDR）維護的罕見病列表中，這不僅可以掌握更多的有關情況，還能提醒大家在日常生活中需要注意些什麼。不過，專家發現，在美國各類新聞報道中，仍未將如鎘、鉻、磷中毒等作為罕見病報道。
除了各種陸地毒素外，海洋中也存在不少毒素。根據疾病預防控製中心的判斷，它們大多存在於被汙染的海鮮中，也同樣會引發各種罕見中毒。
一切皆有可能
當然，罕見病還有其他許多成因，包括營養缺乏（如腳氣病，由硫胺素缺乏症導致）和傷害（例如心髒震蕩傷，由非穿透性打擊胸部引發心室顫動和猝死）。而有一些罕見病，則是因為治療另一種疾病而產生的持續性不良反應或有毒作用而引發的。
在罕見病研究辦公室的罕見病名單中，有一個名為輻射誘發腦膜瘤的疾病，這是一種罕見的中樞神經係統腫瘤。放射治療和化療的風險廣為人知，繼發性癌症便是一種可能由它們引發的疾病。目前，美國食品藥品監督管理局已經批準一些孤兒藥，用於治療因癌症和其他病症治療而引發的不良反應。不過，正如我們之前提到的，許多藥物引發的不良或積極反應，也可能是因遺傳的變異性而導致的後果。
由此我們不難看出，全球近7000種罕見病的發病原因是多種多樣的，雖然遺傳是其中一個很重要的原因，但諸如感染、中毒等患病渠道也同樣需要我們高度重視。
盡管在一些醫療體係健全的國家，少數罕見病已被部分攻克，但整個領域仍是孤舟泛海，可以說這仍是現代醫學的一大盲點。其實，不少罕見病如果能在早期確診，通過藥物治療和控製，甚至隻是改吃特殊配方的食物，就可以極大地減輕疾病的影響。但麵對林林總總的病症，一線醫生未必能及時準確地診斷，也缺乏可靠而全麵的病例數據庫可以參照。甚至許多被確診的患者，卻麵臨著或有藥可治，但費用極其昂貴，或根本無藥可治的兩難境地。
目前，我國罕見病總患病人口約為1644萬（當然，這個數據並不準確），其中95%的人是沒有治療方法的。放眼全球，每一萬個人中，就有6～10個人在有限的生命跑道上蹣跚。其實，他們並不罕見，離我們也並不遙遠。他們需要的，隻是我們更多的了解和關愛。