一組遺傳性凝血因子缺乏的疾病——血友病
人人健康醫院
作者：國升
“疑難病”之稱謂，醫學界或普通民眾都常習用，但疑難病的概念和範疇是什麼？目前還沒有統一公認的認識，一般是指在診療中，病因複雜未明、診斷難以統一、醫治難度較大、容易被誤診、給人類健康構成極大危害的一類疾病。為了加強讀者對“疑難病”的認識，本刊開辟“每月一解”欄目，旨在對疑難病，做到早發現，早診斷，早治療。
血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人體內一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。如果血液中缺乏某一種凝血因子，血液就不容易凝固，從而引起出血性疾病。
疾病分類
血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為：
甲型血友病：是由於凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦稱作血友病A，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的80%～85%，在某些高發地區甚至更高。
乙型血友病：是由於凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦稱作血友病B，臨床較甲型血友病少見，約占血友病人數的15%左右。
丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏）。Ⅺ缺乏症在我國極為少見。
獲得性血友病（即後天性凝血因子缺乏）：常由於自身因素導致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如獲得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由於自身產生Ⅷ因子抗體，導致凝血功能障礙，導致獲得性血友病（甲型血友病）。
臨床表現
典型血友病患者常自幼年發病，自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血，特別是關節、肌肉等出血，導致嚴重的關節腫脹及肌肉缺血壞死，長期發作可以影響骨關節的生長發育，導致關節畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動困難，嚴重者不能行走。血友病的出血特點為：
出血不止，多為輕度外傷、小手術後； 與生俱來，伴隨終身，常表現為軟組織或深部肌肉內血腫；負重關節和膝、踝關節等反複出血甚為突出，最終可致關節畸形，可伴骨質疏鬆、關節骨化及相應的肌肉萎縮（血友病關節）；出血的輕重與血友病類型及相關因子缺乏程度有關。
可以出現血腫壓迫症狀及體征的還有：血腫壓迫周圍神經可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮； 壓迫血管、輸尿管引起症狀；壓迫胸腹腔等髒器，影響內髒功能。
診斷
血友病（常為男性發病），除根據上述遺傳病史及出血症狀外，還需要進一步作如下檢查：血常規檢查；凝血功能檢測；臨床確診常需要檢測Ⅷ凝血活性。
此外，尚應排除其他原因導致的凝血因子缺乏症：如滅鼠藥物中毒導致的凝血因子缺乏出血，抗凝藥物如華法令等引起的出血。
疾病治療
一般止血治療。如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對於嚴重出血導致的關節及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包紮或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。
凝血因子替代療法。此為主要療法，即補充缺失的凝血因子。主要方法有：新鮮冰凍血漿；血漿冷沉澱物（主要含Ⅷ及纖維蛋白原等，其中Ⅷ濃度較血漿高5～10倍）；凝血酶原複合物（含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ），為一般的替代治療；血液提取的Ⅷ濃縮製劑，或基因重組活化的Ⅷ製劑；重組的人活化因子Ⅶ：可用於預防或治療Ⅷ或Ⅸ缺乏的嚴重血友病患者的出血。
藥物治療。療效低於凝血因子替代治療，如使用去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。
家庭治療。血友病患者及其家屬應接受有關疾病的病理、生理、診斷及治療知識的教育，家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。
外科治療。有關節出血者應在替代治療的同時，進行固定及理療等處理。對反複關節出血而致關節強直及畸形的患者，可在補充足量凝血因子的前提下行關節成型或人工關節置換術。
預防
預防出血比替代治療更重要，包括：①加強宣教，避免劇烈活動，鼓勵適當體力活動；②避免使用抗血小板藥物；③ 避免肌肉注射；④如需手術應在術前補充所缺乏的凝血因子；⑤有條件者應定期預防性補充相應凝血因子等；⑥ 血友病是許多有創操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手術等。在未給予凝血因子輸注幹預前，避免盲目進行有創操作。
俗話講得好，防患於未然。對孕婦可以進行妊娠後的產前診斷，進行優生優育。對血友病患者家人特別是女性患者，應做基因檢測。