@@@一、病例介紹
皇甫某，女，5歲，因“近2年越來越傻，出現古怪的行為”來醫院就診。
1年前，出現走路不穩，經常跌跤，原來會做的動作也不會了，雙手不自主地翻來覆去，看上去比較僵硬、刻板，形如洗手、搓手。言語能力明顯倒退，既聽不懂他人的講話，也不會回答問話。臉上經常是傻傻地微笑，半年來常出現掐和咬自己胳膊等自傷動作。人際交往有明顯困難，智力明顯下降，生活不能自理，吃飯和大小便需要別人幫忙。曾按弱智及腦癱給予各種治療均不見效果，症狀反而越來越重。
患兒為第一胎，獨生女。母孕期一切正常，無放射性物質、毒物及有害食品接觸史，無感冒史。足月剖宮產，出生時有輕度窒息，阿氏評分9分，出生體重3.5千克。患兒在嬰兒期發育正常，抬頭、翻身、坐立和走路基本正常。言語發育較其他兒童遲，到2歲時僅會說簡單的語句。
體格檢查：一般可，神誌清，體格發育尚好，但雙手不停地在胸前絞動，帶有揉搓的動作，四肢肌張力增高，肌腱反射增強，全身肌張力也比較僵硬。走路不穩，跌跌撞撞，不能進行對話，也聽不懂他人的問話。智力活動明顯下降。
化驗檢查：曾到多家醫院檢查，大小便和血液常規檢查正常，腦電圖檢查顯示出較多的慢波，偶爾可見棘波出現，無明顯的癇樣放電。頭顱CT檢查正常。
心理測驗：韋氏智力測驗無法正常進行；智力篩查測驗顯示發育商為＜55；S-M社會適應能力測驗標準分為7分，屬中度落後；孤獨症篩查測驗（ABC）得分超過孤獨症確定分，言語、人際交往、生活自理等因子分較高。
@@@二、臨床診斷
孤獨症相關類疾病，Rett綜合征；精神發育遲滯，中度落後。
@@@三、診斷依據
典型的臨床症狀和心理測驗結果；孤獨症格式診斷量表支持孤獨症診斷。
患兒年齡僅5歲，發育商及適應能力測驗均為中度落後，符合精神發育遲滯診斷標準。
@@@四、案例分析
Rett綜合征首先由法國醫師Rett在1966年報道，1983年以後才受到較為廣泛的關注，1984年在維也納召開的國際會議上製定了診斷標準。這種疾病隻發生於女孩，以進行性智力衰退和已獲得運動技能的喪失為主要特征。
可能的原因有：遺傳因素：已有研究顯示單卵雙生的同病率達100%。因為該綜合征隻發生在女童，因此有學者認為可能是性連鎖突變所致。
@@@五、臨床特點
一般來講，本病在母孕期和圍生期發育正常，出生後5個月精神運動發育正常。發病多在5～30個月之間，原來已獲得的語言和手部運動技能逐漸喪失，雙手置於胸前呈無目的的“搓手”“洗衣”動作，麵部呈現“社交性微笑”。智力逐漸衰退，語言的理解和表達能力減退或喪失，走路不穩。常常伴有癲癇發作。部分患兒可有非特異性腦電圖或腦成像異常。
@@@六、治療及幹預
本病沒有特效的治療和幹預方法，大多數患兒的預後不好，因感染或者其他疾病往往在幼年階段夭折。個別患兒能夠活到少年，但會遺留比較嚴重的殘疾。
（1）對症治療：有癲癇發作者可使用抗癲癇藥物，如苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬兩平等。
（2）支持治療：對生活不能自理者應給予特殊護理，如出現嚴重的營養不良、貧血、脫水時，可通過補充液體來增加營養、糾正貧血和電解質紊亂。
（3）心理幹預：強化語言訓練，社會交往訓練以提高其生存質量。
（4）肢體鍛煉：肢體鍛煉、按摩和適當運動對減輕肌無力、延緩致殘有極大的幫助。
本例經過認真的訓練，症狀有一定的好轉，生活技能也有較大的改善。治療仍在進行之中。