夫婦一方為染色體異常或為染色體平衡異位攜帶者。
有分娩染色體異常兒曆史者。
夫婦一方為X連鎖隱性遺傳病人或有某種X連鎖隱性遺傳性患兒分娩史，此次妊娠須做胎兒性別預測者。
其他經產前谘詢門診檢查確定要進行胎兒宮內診斷者。
產前診斷的目的在於，了解胎兒有沒有先天性或遺傳性疾病。
產前診斷的治療
產前診斷是實現優生的重要措施。就是在胎兒尚未出生前，通過B型超聲波檢查X線攝片、羊膜腔造影及胎兒造影、羊膜腔穿刺以及經宮頸管吸取絨毛做細胞培養、羊水分析等，借以診斷染色體異常、伴性遺傳病及先天性代謝障礙，避免生出殘缺嬰兒。
B型超聲波檢查
從妊娠6周（停經）至足月，定期進行B超檢查，可了解宮內胎兒發育情況，診斷胎兒異常。
X線攝片檢查
胎兒骨骼一般在孕20周後顯影較清晰。神經管、骨骼及頭麵部畸形在妊娠晚期才能通過平片得出診斷。故不能滿足臨床早期診斷，及時處理的要求，且有些畸形也不能靠平片下結論。拍攝質量高的平片，可協助診斷連體畸形。
羊膜腔造影及胎兒造影
羊膜腔內注入X線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓。水溶性造影劑可更好地將胎盤、胎兒外表麵及胃腸道表現出來，可診斷胎兒頭部、四肢及神經管畸形，食道及腸道閉鎖。雙胎合並羊水過多，注入造影劑後24～72小時，若兩個胎兒均吞入顯影劑，胃腸道顯影，則提示為單羊膜腔雙胎妊娠。
早破水的診斷
胎膜是胎兒的保護膜，有了胎膜才能發揮羊水保護胎兒作用，使胎兒在宮內活動自如，免受擠壓，以及保持宮內恒溫、避免早產等功能。
胎膜由羊膜和絨毛膜組成，前者在內，後者在外。胎膜隨妊娠的進展而擴大，一直維持到分娩時子宮頸口開大。由於宮口開大處的胎膜承受不了較大的壓力而破裂，胎膜破裂後羊水從陰道流出，產婦常以為是小便濕了內褲。
羊水是無色透明的液體，內有白色小塊的胎脂和胎毛。由於破膜的部位和大小不同，陰道流出的羊水量也不同，高位破膜水量少，低位破膜水量多。有時隻是絨毛膜破而羊膜仍存，也會流出少量的水，經臥床休息，破裂的絨毛膜可修複。
當胎膜破裂難以鑒別時，可將化學試紙放入陰道，堿性的羊水可使橘黃色的試紙變成深綠色；顯微鏡下可看見羊水內的小脂肪塊和胎毛；肛門指診覺胎膜由鼓脹而變癟，胎頭也隨之下降。
及時診斷胎膜破裂很重要，有指導產程處理的意義，以避免感染和臍帶脫垂等並發症。
絨毛細胞檢查的意義與影響
絨毛細胞檢查一般是在實驗室內進行的。其方法是妊娠早期（停經40～70天時），醫生在無菌操作下利用特製的細塑料管自宮頸進入宮腔，吸取少量絨毛標本，進行絨毛細胞的染色體檢查。絨毛細胞是胚胎的一部分，這種細胞分裂旺盛、繁殖迅速，取材後，經過實驗室特殊處理，就可製出絨毛細胞的染色體核型，即胎兒染色體核型，從而可診斷胎兒染色體是否正常。
絨毛細胞檢查是產前診斷中的一項創新，隨著這項技術的進一步成熟，大大縮短了曾經被認為需要在妊娠中期取羊水檢查才能診斷胎兒染色體病的時間。這樣，凡有適應征需要檢查的孕婦，在懷孕早期40～70天之間取絨毛做產前診斷，就可以檢查出胎兒是否有嚴重的染色體缺陷。這樣確診屬畸形胎兒的可以及時中止妊娠，同時也保護了孕婦的身體健康。
應該肯定地說，孕婦進行絨毛細胞檢查對胎兒沒有什麼不利影響。受精卵經過一係列生理變化，進入宮腔著床後開始細胞分裂，逐漸增生形成細胞團，在受精後3～5周形成胚胎，然後逐漸發育形成胚囊，內形成胎體，囊外有一層滋養細胞，滋養細胞表麵形成許多毛突起，就是所說的絨毛。隨著妊娠月份的增長，一部分絨毛形成胎盤，另一部分則慢慢退化。我們提到的絨毛檢查，是在胚囊外層取絨毛，因此早期做絨毛診斷不會對胎兒造成損傷。
羊膜穿刺檢查的意義
羊膜穿刺檢查，常用於有產前診斷適應證的孕婦，即在孕期約16周時，在無菌條件下，用有芯腰穿針自腹壁（宮底最高線下2橫指）向宮腔內抽取羊水。抽取的羊水標本送化驗室檢查，從而對宮內胎兒做出診斷。
胎兒在發育過程中，其皮膚、部分口腔黏膜、消化道、泌尿道等處的細胞，由於新陳代謝不斷脫落在羊水中，羊水中的細胞大部分是羊膜細胞和胎兒脫落的上皮細胞。在妊娠中期做羊膜穿刺，取出羊水，通過對羊水中的細胞進行生化、細胞學、細胞遺傳學等分析，可以進行宮內診斷，斷定胎兒的性別、血型以及是否有遺傳病等。