三、診斷與鑒別診斷
（一）診斷
1．再障診斷標準
1987年第四屆全國再障學術會議修訂的再障診斷標準如下：①全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。②一般無脾腫大。③骨髓檢查顯示至少一部位增生減低或重度減低（如增生活躍，巨核細胞應明顯減少，骨髓小粒成分中非造血細胞增多。有條件者應作骨髓活檢等檢查）。④能除外其他引起全血細胞減少的疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等。⑤一般抗貧血藥物治療無效。
2．輔助檢查
（1）血象：呈全血細胞減少，貧血屬正常細胞型，亦可呈輕度大紅細胞。紅細胞輕度大小不一，但無明顯畸形及多染現象，一般無幼紅細胞出現。網織紅細胞顯著減少。
（2）骨髓象：急性型呈多部位增生減低或重度減低，三係造血細胞明顯減少，尤其是巨核細胞和幼紅細胞；非造血細胞增多，尤為淋巴細胞增多。
慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可從增生不良到增生象，但至少要有一個部位增生不良；如增生良好，晚幼紅細胞（炭核）比例常增多，其核不規則分葉狀，呈現脫核障礙，但巨核細胞明顯減少。骨髓塗片肉眼觀察油滴增多，骨髓小粒鏡檢非造血細胞和脂肪細胞增多，一般在60％以上。
（3）骨髓活組織檢查和放射性核素骨髓掃描：因為骨髓塗片易受周圍血液稀釋的影響，有時一、兩次塗片檢查是難以正確反映造血情況，而骨髓活組織檢查對估計增生情況優於塗片，可提高診斷正確性。全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障時在正常骨髓部位的放射性攝取低下甚至消失，因此可以間接反映造血組織減少的程度和部位。
（4）其他檢查：造血祖細胞培養不僅有助於診斷，而且有助於檢出有無抑製性淋巴細胞或血清中有無抑製因子。成熟中性粒細胞堿性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力減低。抗堿血紅蛋白量增多。染色體檢查除Fanconi貧血染色體畸變較多外，一般再障屬正常，如有核型異常須除外骨髓增生異常綜合征。
（二）鑒別診斷
再障必須和下列疾病相鑒別：
1．陣發性睡眠性血紅蛋白尿
尤其是血紅蛋白尿不發作者極易誤診為再障。本病出血和感染較少見，網織紅細胞增高，骨髓幼紅細胞增生，尿中含鐵血黃素、糖水試驗及Ham試驗呈陽性反應，成熟中性粒細胞堿性磷酸酶活力低於正常，均有助於鑒別。
2．骨髓增生異常綜合征（MDS）
FAB協作組將MDS分為五型，其中難治性貧血型易和不典型再障相混淆。MDS雖有全血細胞減少，但骨髓三係細胞均增生，巨核細胞也增多，三係中均可見有病態造血，染色體檢查核型異常占20％～60％，骨髓組織切片檢查可見“造血前驅細胞異常分布”現象。
3．低增生性急性白血病
多見於老年人，病程緩慢或急進，肝、脾、淋巴結一般不腫大，外周呈全血細胞減少，未見或偶見少量原始細胞。骨髓灶性增生減低，但原始細胞百分比已達白血病診斷標準。
4．純紅細胞再生障礙性貧血
溶血性貧血的再障危象和急性造血停滯，可呈全血細胞減少，起病急，有明確誘因，去除後可自行緩解，後者骨髓象中可出現巨原紅細胞。慢性獲得性純紅再障如有白細胞和血小板輕度減少，需注意和慢性再障作鑒別。
（第六節）陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH），係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血，常睡眠時加重，可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見，但近年發病有增多趨勢。我國北方多於南方，半數以上發生在20～40歲青壯年，個別10歲以下及70歲以上。男性多於女性。我國患者的臨床表現與歐美例有所不同，起病多隱襲緩慢，以貧血、出血為首發症狀較多，以血紅蛋白尿起病者較少。個別以感染、血栓形成或再障表現，起病急驟。