一、病因及發病機理
1.病因
PNH的發病機理尚未完全明了。已知PNH紅細胞壽命縮短，在酸性條件發生溶血。近年來，有關發病機製的研究發現PNH血細胞有以下異常。
（1）紅細胞膜異常：血研所應用激光衍射技術對本病紅細胞的可變性、膜機械脆性作了觀察，發現紅細胞可變性降低，膜機械脆性明顯高於正常紅細胞，與溶血度相平行。
（2）對補體敏感度增高：溶血的發生需要激活補體。PNH的紅細胞因為對補體敏感性增高而通過交替途徑溶血。
（3）紅細胞膜蛋白缺乏：早年即已發現PNHN型和K型紅細胞的乙酰膽堿脂酶活性降低，近年發現這種酶活性降低是因為紅細胞膜上缺乏這種酶本身引起。
2.PNH的發病機理
PNH患者的紅細胞對補體敏感在體外已經充分證實：但患者體內情況複雜，補體究竟如何激活，紅細胞膜上缺失的蛋白在細胞被溶破過程究竟起什麼作用均需進一步研究證實。最近已有人報告PNH患者的淋巴細胞膜上的DAF也較正常人明顯低下。
PNH的病理改變主要因為溶血引起的高遊離血紅蛋白造成。大量血紅蛋白經腎髒排出，腎小管上皮內可見大量合鐵血黃素沉著。
因為高遊離血紅蛋白和其他促凝物質釋放，多數病例屍檢有血栓形成，血栓常見於肝門靜脈、脾靜脈、髂靜脈、髂總靜脈。
二、臨床表現
（1）發病時：呈慢性血管內溶血、間斷出現血紅蛋白尿（醬油色小便）。
（2）偶發或不發作的病人：以貧血為主，很少或從無血紅蛋白尿發生。這類病人診斷很困難，應注意下列情況：①PNH可有肝脾腫大，甚至較顯著脾腫大，要注意與其他溶血性貧血鑒別，避免盲目地切除脾髒。
②PNH可有腹痛及其他部位疼痛，為血栓梗塞症狀，疼痛部位為血栓梗塞部位。
③以貧血為首發症狀，而一時難以確診PNH的病人，應長期追蹤觀察，有些病人血紅蛋白尿出現較晚。
（3）再障PNH綜合征：
①全血細胞減少；
②骨質增生；
③Ham試驗陽性，可無血紅蛋白尿。PNH可從再障轉化而來，PNH亦可轉為再障，說明再障與PNH有密切關係。
三、診斷與鑒別診斷
（一）診斷
1．病史及症狀
（1）病史：
①有無黃疸、突發性腰背部疼痛及劇烈腹痛史；②是否有頑固性的頭疼，間歇性醬油色或洗肉水樣尿病史。
（2）臨床症狀：
頭昏、頭疼、乏力、氣短、心悸；寒戰、發熱、腰痛、胸悶；血尿或醬油色尿。
2．體檢發現
貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、脾輕度腫大或正常。
3．輔助檢查
（1）血象：血紅蛋白減少，呈正細胞或小細胞低色素性貧血；白細胞、血小板減少或正常；網織紅細胞增高；球形紅細胞增多，易見紅細胞碎片，可見幼紅細胞。
（2）骨髓象：由增生明顯活躍到增生不良不等，以幼紅細胞增生明顯。粒係、巨核細胞係正常。細胞內、外鐵減少或缺失。
（3）血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿遊離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
（4）直接抗人球蛋白試驗、間接抗人球蛋白試驗均陰性。
（5）酸溶血試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗陽性。
（二）鑒別診斷
（1）遺傳性球形紅細胞增多症：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。
（2）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。
（3）自身免疫性溶血性貧血：直接抗人球蛋白試驗陽性或間接抗人球蛋白試驗陽性。
（4）陣發性冷性血紅蛋白尿：遇冷後出現手足發紺，保暖後好轉；冷熱溶血試驗陽性。