遺傳學的第一階段是從1900年到1909年左右，這個階段稱為孟德爾主義時期，主要精力集中在有關進化問題的爭議上以及孟德爾遺傳是否普遍有效的問題。這一時期的主要代表人物是德弗裏、貝特森和約翰遜，常常被稱為“早期的孟德爾主義者”。不同的人對“孟德爾主義”這詞有不同的理解，根據他要強調的是孟德爾主義的哪個方麵而定。對建立遺傳學的學者而言，它指的是顆粒遺傳確鑿無疑已成定案，並側重硬式遺傳的時期。對於進化主義者來說，“孟德爾主義”指的是這樣一個時期，在這一時期中某些著名的遺傳學家傳播著關於進化問題和物種形成的完全錯誤的觀點，在這一時期中突變壓力被認為遠比自然選擇重要，而這些觀點對博物學家正是格格不入的。因此，“孟德爾主義”這同一個詞有時被用來表示讚許或支持，有時卻具有貶義。
第二個階段從1910年開始，主要代表是摩爾根學派，主要側重於純粹遺傳學問題的研究，諸如基因的本質、基因在染色體上的排列等等。由貝特森於1906年建議的“遺傳學”這個詞後來被普遍接受並作為研究遺傳現象這門科學的廣義概念。
孟德爾所發表的文章雖然經過了34年才重新發現，但一旦重新發現之後卻以前所未有的速度廣泛傳播。柯侖斯和丘歇馬克都是在1900年4月末見到德弗裏的文章。並分別在5月和6月發表了自己的有關文章。貝特森於5月8日在英國皇家園藝學會的會議上通報了孟德爾的試驗，在法國古諾也很快就介紹了孟德爾的工作。
和許多重要的科學活動相仿，隨後的進展勢頭在不同的國家也各不相同。毫無疑問，在孟德爾遺傳學的進展方麵英國是遙遙領先的，但不久即被美國趕上最後超過。德國的遺傳學仍然繼承了19世紀80年代的傳統，側重發育遺傳學和一些不常見的遺傳現象。在法國，古諾開了一個好頭之後一直到20世紀30年代並沒有多大作為。在蘇聯，正如吉辛諾維奇指出的，“隻是到了蘇維埃時期遺傳學才發展成為一門科學”。在西北歐則並沒有遺傳科學誕生。遺傳學在什麼地方欣欣向榮和按哪個方向發展，完全取決於這一領域的帶頭人。然而奇怪的是，柯侖斯和德弗裏在隨後的孟德爾遺傳學發展上都沒有發揮重要作用。這一功績，至少在早期，必須歸於貝特森，他對孟德爾遺傳學重要意義的賞識程度遠在所謂的重新發現者之上。
貝特森自從在霍普金斯大學布魯克斯教授的研究室逗留期間就對不連續變異饒有興趣並從19世紀80年代起就進行育種試驗，但真正集中精力從事這方麵的研究還在1897年左右。1899年7月11日他向皇家園藝學會宣讀了一篇題為“作為一種科學研究方法的雜交和雜交育種”的論文。從這篇論文可以看出當時他還沒有提出遺傳學說，盡管有許多試驗結果按孟德爾觀點很容易解釋。直到1900年5月8日他在從劍橋到倫敦的火車上讀到孟德爾的原作後才深受啟迪。他很快就成為一位熱誠的孟德爾主義者並將孟德爾的文章翻譯出來加上腳注發表在皇家園藝學會雜誌上。貝特森的熱情一部分出自他認為孟德爾分離學說是對他的論點——“物種形成是不連續變異的結果”的肯定。德弗裏也提出過類似的進化學說並且也認為孟德爾遺傳因子的不連續性是他的物種驟變形成學說的重要證據。因此，孟德爾學說之所以引起廣泛注意竟然是由於似是而非的表麵的理解。
遺傳學中的大多數重要術語都是貝特森提出的。他為這門新學科創造了“遺傳學”這個新詞，並於1901年首創了“等位基因”，“純合子”，“雜合子”。有了這些語義明確的術語，大大促進了這段時期的學術交流。當然，貝特森及其同事還對我們了解遺傳現象作出了實質性的貢獻。他們首先發現與孟德爾所觀察到的簡單現象不相符的情況。遺傳學正是通過貝特森才在英國取得了在歐洲其他國家所完全沒有的勢頭或動力。
貝特森是一個很複雜的人物，在辯論中好鬥並近乎粗暴，但同時他又完全獻身於事業。他是兼保守與革命於一身的奇怪混合物。在1900年以後的頭10年中，他是遺傳學的主要活動家，卡絲利的說法實際是很有道理的，他說貝特森“是遺傳學的真正創始人”。然而1910年以後他反對染色體學說以及繼續堅持物種驟然形成的觀點就不再能說是建設性的。作為一個革命者來說他曾經留下了不朽的名言“請珍惜你所發現的例外情況，如果沒有例外，工作就會變得如此枯燥無味，誰也不願意去進一步推動它前進。把這些例外情況永遠暴露在眾目睽睽之下。例外就像修建中的大廈的粗麵石料，它告訴人們怎樣進一步加工並指出下一個部件應當安放在什麼地方。”在他自己的研究工作中，他就非常注意實際上的例外或表麵上的例外，他的一些重要發現就是遵循這一箴言的結果。