一、臨床表現
吸收不良綜合征的臨床表現，除了導致吸收不良的原發性疾病的特有症狀和體征外，主要是各種各樣營養素吸收障礙所引起的一係列病理生理改變。常見的症狀和體征如下：（1）腹瀉及其他胃腸道症腹瀉和腹痛。腹瀉為主要症狀，且最具特點，每日排便3～4次或更多，大多數患者的腹瀉可為經常性或間歇發作，因為脂肪吸收障礙，可導致脂肪痢，其典型者的糞便為淡色、量多，油脂狀或泡沫狀，常漂浮於水麵，且多有惡臭。脂肪酸和膽鹽吸收障礙患者的腹瀉可呈現稀便狀。但臨床上有5％～20％的病例可無腹瀉，甚至表現出便秘的症狀。腹痛多為脹痛，少有絞痛，常在排便前出現，可伴有輕度壓痛及胃脹氣。部分患者引起食欲不振及惡心、嘔吐。
（2）營養缺乏症狀，消瘦、乏力、易疲勞。這是因為腹瀉發生後，脂肪、蛋白質和糖類吸收障礙致使熱能吸收減少所致，但脫水、低鉀、食欲不振也是重要因素。患者逐漸感乏力、消瘦、體重下降，可出現貧血、下肢水腫、低蛋白血症。嚴重患者可呈現惡病質，體重減輕10～20千克以上。
（3）維生素、電解質缺乏症狀維生素和無機鹽吸收障礙的表現。鐵吸收障礙可致缺鐵性貧血。維生素B12和葉酸吸收障礙可致巨細胞性貧血。
（4）水腫、腹水、夜尿、發熱主要表現為低蛋白血症，可出現周圍水腫和腹水，水吸收障礙性夜尿症，因為吸收不良，免疫功能下降，故易於感染，可有發熱表現。
（5）牛乳不耐症。因為乳糖吸收障礙所致，表現為絞痛、胃脹氣和腹瀉。此種患者黏膜糖酶水平可下降，FIat乳糖耐量試驗陽性。繼發性吸收不良綜合征除上述吸收不良表現外，還具有原發病表現。
二、吸收不良綜合征的吸收功能試驗
（1）糞便脂定量測定及脂肪吸收試驗。糞脂定量測定，用稱重飲食，測定前5天開始，每天攝入75克脂肪，第3天起收集大便，連續測定3天，計算其糞脂平均值。正常人24小時糞脂量7克可以認為脂肪吸收不良。脂肪吸收試驗即先按飲食脂肪為75克／天，進食3天；再按每天100克，進食3天；並連續收集72小時大便，測定糞脂含量取每天平均值，即24小時糞脂排出量，計算脂肪吸收率，正常人脂肪吸收率94％以上；若脂肪吸收率小於90％，表示脂肪吸收不良。計算公式如下：脂肪吸收率（％）-[（攝入脂肪-糞脂）÷攝入脂肪]×100％飲食治療時必須嚴格限製脂肪的攝入，脂肪攝入量應<10克／天，最初烹調時不用植物油。這樣對慢性胰腺炎、肝外膽道阻塞、膽瘺、胰瘺等引起的脂肪瀉可取得較滿意的療效。也可口服中鏈三酰甘油，或用要素飲食，使脂肪控製到極低量。
（2）蛋白質消化吸收試驗。標準飲食5～7天，連續測定尿氮及糞氮排出量。通常24小時糞氮排出量1～2克。若蛋白質吸收不良時，糞氮明顯增高；糞便呈惡臭並呈堿性反應。蛋白質吸收不良時，飲食應暫時減少蛋白質攝入量，盡可能多選用魚類、蛋類等易消化吸收的食物，也可用要素飲食及勻漿飲食。此外，還應進行糖耐量試驗、胰腺外分泌功能試驗。
三、診斷
（1）體重減輕、腹瀉和貧血的任何一種組合都應懷疑到吸收不良。
（2）直接測定糞便中的脂肪是確診吸收不良的最可靠試驗。假如出現脂肪瀉或糞便中脂肪過多，即是吸收不良的絕對證據。
（3）其他相關檢查如右旋木糖吸收試驗、乳糖吸收試驗、鐵的吸收試驗、葉酸吸收試驗、維生素B1吸收試驗、乳果糖吸收試驗、小腸活檢、胃腸X線檢查、胰腺功能檢查等，都為本病的診斷及病因分類提供進一步的支持。
（4）本病需與其他感染性和非感染性腹瀉相鑒別。