【概述】
痛風(gout)是嘌呤代謝紊亂及／或尿酸排泄減少所引起的一種晶體性關節炎，臨床表現為高尿酸血症（hyperuricemia）和尿酸鹽結晶沉積（痛風石）所致的特征性急、慢性關節炎。痛風石除在關節、肌腱及其周圍沉積外，還可在腎髒沉積，並可發生尿酸鹽腎病、尿酸性尿路結石等，嚴重者可出腎功能不全。痛風常與肥胖、高脂血症、糖尿病、高血壓病以及心腦血管病伴發。
痛風分為原發性和繼發性兩大類。原發性痛風有一定的家族遺傳性，約20%的患者有陽性家族史。除1%左右的原發性痛風由先天性酶缺陷引起外，絕大多數發病原因不明。繼發性痛風發生於其他疾病過程中，如腎髒病、血液病，或由於服用某些藥物、腫瘤放化療等多種原因引起。本節主要介紹原發性痛風。
痛風見於世界各地區、各民族。在歐美地區高尿酸血症患病率為2%~18%，痛風為0.13%~0.37%。我國部分地區的流行病學調查顯示，近年來我國高尿酸血症及痛風的患病率直線上升，這可能與我國經濟發展、生活方式和飲食結構改變有關。
【臨床表現】
痛風患者中95%為男性，初次發作年齡一般為40歲以後，但近年來有年輕化趨勢；女性患者大多出現在絕經期後。按照痛風的自然病程可分為急性期、間歇期、慢性期。
1．急性痛風性關節炎：發病前可無任何先兆。誘發因素有飽餐飲酒、過度疲勞、緊張、關節局部損傷、手術、受冷受潮等。常在夜間發作的急性單關節炎或多關節疼痛通常是首發症狀。淩晨關節疼痛驚醒、進行性加重、劇痛如刀割樣或咬噬樣，疼痛於24—48小時達到高峰。體征類似急性感染，有局部發熱、紅腫及明顯鈍痛。多於數天或數周內自行緩解。首次發作多為單關節炎，60%—70%首發於第一蹠趾關節，在以後病程中，90%患者反複該部受累。足弓、踝、膝關節、腕和肘關節等也是常見發病部位。全身表現為發熱、頭痛、惡心、心悸、寒戰、不適及白細胞升高，血沉增快。
2．痛風間歇期：痛風急性發作緩解後，一般無明顯後遺症狀，有時僅有發作部位皮膚色素加深，呈暗紅色或紫紅色、脫屑、發癢，稱為無症狀間歇期。多數患者在初次發作後出現較長的間歇期（通常1~2年），但間歇期長短差異很大，隨著病情的進展間歇期逐漸縮短，如果不進行預防，每年會發作數次，症狀持續時間延長，以致不能完全緩解，且受累關節增多，少數患者可有骶髂、胸鎖或頸椎等部位受累。甚至關節周圍滑囊、肌腱、腱鞘等處尿酸鹽沉積，症狀漸趨不典型。
3．慢性關節炎期：尿酸鹽反複沉積使局部組織發生慢性異物樣反應，沉積物周圍被單核細胞、上皮細胞、巨噬細胞包繞，纖維組織增生形成結節，稱為痛風石。痛風石多在起病10年後出現，是病程進入慢性的標誌，可見於關節內、關節周圍、皮下組織及內髒器官等。典型部位在耳廓，也常見於足趾、手指、腕、踝、肘等關節周圍，隆起於皮下，外觀為芝麻大到雞蛋大的黃白色贅生物，表麵菲薄，破潰後排出白色粉末狀或糊狀物，經久不愈，但較少繼發感染。當痛風石發生於關節內，可造成關節軟骨及骨質侵蝕破壞、反應性增生，關節周圍組織纖維化，出現持續關節疼痛、腫脹、強直、畸形，甚至骨折，稱為痛風石性慢性關節炎。
4．腎髒病變：
痛風患者腎髒病理檢查幾乎均有損害，臨床上大約1/3患者出現腎髒症狀，可見於痛風病程的任何時期。
⑴ 尿酸鹽腎病：尿酸鹽結晶沉積於腎組織，特別是腎髓質和錐體部，可導致慢性間質性腎炎，使腎小管變形、萎縮、纖維化、硬化，進而累及腎小球血管床。表現為腎小管濃縮功能下降、夜尿增多、低比重尿、血尿、蛋白尿、腰痛、水腫、高血壓，晚期腎功能不全等。
⑵ 尿酸性尿路結石：尿液中尿酸濃度增加並沉積形成尿路結石，在痛風患者中總發生率約為20%，且可能出現於痛風關節炎發病之前。較小者呈沙礫狀隨尿排出，可無感覺。較大者梗阻尿路，引起腎絞痛、血尿、腎盂腎炎、腎盂積水等。由於痛風患者尿液pH值較低，尿酸鹽大多轉化為尿酸，而尿酸比尿酸鹽溶解度更低，易形成純尿酸結石，X線常不顯影，少部分與草酸鈣、磷酸鈣等混合可顯示結石陰影。
⑶ 急性尿酸性腎病：多見於繼發性高尿酸血症，主要見於腫瘤放療化療後，血、尿尿酸突然明顯升高，大量尿酸結晶沉積於腎小管、集合管、腎盂、輸尿管，造成廣泛嚴重的尿路阻塞，表現為少尿、無尿、急性腎功能衰竭，尿中可見大量尿酸結晶和紅血球。