【病因與發病機製】
(一)病因
多囊卵巢綜合征的確切病因不詳，目前認為與下丘腦-垂體-卵巢軸調節功能失調，卵巢產生過多雄激素有關。過多的雄激素是體內多種內分泌係統功能異常作用的結果。
(二)病機
1.下丘腦-垂體-卵巢軸功能異常
表現在患者垂體對GnRH敏感性增加，有過多的LH分泌，無周期性改變及LH峰出現。而FSH的分泌正常或稍低，從而使LH/FSH比值增加。LH直接作用於卵巢的卵泡細胞膜，通過增加雄激素合成限速酶的活性，使卵巢間質、卵泡細胞膜產生過多雄激素。高雄激素抑製卵泡成熟，引起卵泡閉塞，但小卵泡亦分泌雌激素，所以多囊卵巢綜合征高雄激素和高雌激素並存，以高雄激素占優勢。
2.胰島素抵抗及高胰島素血症
原發的幹擾因素，伴有高雄激素、高LH而起作用，並形成惡性循環，可能直接關係到胰島素受體數目的減少，受體形成抗體或受體缺陷。在肥胖的多囊卵巢綜合征患者中發病率30%~45%。
3.腎上腺功能異常等也在該病的病生理改變中起作用
表現為脫氫表雄酮及硫酸脫氫表雄酮升高。
【中醫病因病機】
多囊卵巢綜合征的不孕多涉及脾、腎、衝任，以腎虛為主要因素。腎虛天癸未至，脾虛痰濕內生，阻滯胞宮所致。並與瘀血內阻胞宮密切相關。
1.腎虛痰阻
先天不足，稟賦虛弱或素體肥胖，痰濕壅盛，腎陽虛衰，脾失溫煦，水濕不化，聚而生痰，痰濕阻塞胞宮，經絡受阻，衝任不通而生本病。
2.腎虛肝鬱
素體虛弱，情誌不暢，肝腎虧虛，陰虛血燥或肝鬱化火，煎熬津液成痰，阻滯胞宮而成本病。
3.氣血瘀滯
情誌所傷，肝失疏泄，氣機不暢，血行受阻或經期、產後調攝不當，邪氣與餘血互結，衝任、胞脈瘀塞，月經不行而成本病。
【臨床表現】
(一)症狀
大多數是繼發性閉經，閉經前常有月經稀發和月經量少史，偶也有出現量過多或無排卵性子宮出血;不孕多為排卵障礙而引起的原發性不孕，占不孕患者的0.6%~4.3%，並且多伴有黃體功能不足，即使懷孕，也易流產;約半數以上患者有程度不同的多毛症，多在青春期前後出現;約半數患者出現肥胖，常見於多毛體質傾向者，部分患者尚有痤瘡。
(二)體征
1.多毛
毛發增多，粗而黑，有的分布男性化傾向，在上唇上部、乳房旁、腹中線、肛周、腹內側、陰毛呈菱形分布。無明顯多毛症者，在乳頭周圍、臍周圍和下腹正中線上見到一根或數根較長的毛發。
2.肥胖患者脂肪分布均勻，體型等無特異性。
3.有時可見痤瘡，陰蒂略大等雄激素過多體征。
4.雙側卵巢增大
約半數病例通過盆腔雙合診檢查可觸及雙側對稱性增大的卵巢，比正常卵巢大1~3倍，包膜厚，質堅韌。
5.黑棘皮症
由雄激素過多引起，在陰唇、頸背部、腋下、乳房下和腹股溝等處皮膚出現灰褐色色素沉著，對稱性，皮膚增厚，質地柔軟。
【輔助檢查】
1.基礎體溫測定
表現為單相，月經周期後半期體溫無升高。
2.B型超聲波檢查
子宮大小正常，雙側卵巢均勻性增大，卵巢內有8個以上直徑小於10mm的卵泡，沿卵巢包膜下呈車輪狀排列，卵巢中央為回聲增強的間質組織。間質組織占卵巢總體積>25%,卵巢包膜回聲增強，輪廓較光滑。
3.診斷性刮宮或子宮內膜檢查
經前數日或月經來潮6h內行診刮，子宮內膜呈增生期或增生過長，無分泌期變化。
4.血、尿激素測定
(1)血中LH升高或LH/FSH比例≥2，為診斷多囊卵巢綜合征的指征之一。
(2)血中睾酮、雄烯二酮及脫氫雄酮均高於正常水平的數倍或數十倍。
(3)雌二醇測定為正常值或稍增高，其水平恒定不變，無排卵前後升高現象，雌酮/雌二醇高於正常周期。
(4)尿17-酮類固醇正常或偏高，正常時提示雄激素來源於卵巢，升高時提示腎上腺功能亢進。
5.腹腔鏡檢查