母血產前篩查是通過定量測定母血中某些特異性生化指標，結合孕婦的孕周、年齡等參數，並運用電腦統計分析軟件計算出孕婦懷有“先天愚型兒”的風險。進而再對高風險的孕婦采取必要的臨床診斷，以期達到最大限度避免和減少“先天愚型兒”發生的可能性。通過母血產前篩查，不僅可以提示準媽媽腹中寶寶發生先天愚型的風險率，而且還可以了解到胎兒的其他情況，如神經管畸形(如無腦兒、開放性脊柱裂等)、18三體綜合征、死胎等其他出生缺陷。
遺傳學及優生專家建議，女性受孕後最好在第8?9孕周時去做母血篩查，尤其是35歲以上的孕婦。這種檢查安全、無創傷，篩查率可達到60%?80%。經母血篩查後，如果懷疑是先天愚型兒，再經羊水診斷便能確診，準確率達到99%，可及時終止妊娠。因此，母血產前篩查是準媽媽必需進行的產前檢查。
●產前篩查的方法和影響因素
產前篩查是減少殘疾兒出生，提高人口素質的一個重要方麵。由於唐氏綜合征(又稱為21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病，占整個新生兒染色體病的90%，故作為產前篩查重點。
通常來說，唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，由於卵子隨著年齡的增長而老化，特別是在35歲後老化加速，加之易受到病毒感染及放射線、噪聲、微波輻射、環境汙染和有害物質的影響而受損，形成畸形受精卵的概率大為增加。因此，孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外，要在妊娠兩個月左右去醫院做母血篩查。
檢查時，通常醫生會先取血樣，檢測三種化學物質:甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。有時，醫生還會檢測第四種物質:抑製素-A，能夠提高唐氏綜合征的檢出率。
高水平的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關，如果母親大於35歲，這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合征、18三體征和開放性神經管缺陷的胎兒，假陽性率約22%。如果母親小於35歲，這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合征，假陽性率約5%。但篩查不等於確診，可能出現少量的假陽性和假陰性，對高危孕婦最後確診還需作胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方麵的影響。