正文 第三十七章(1 / 2)

【磷酸酶過少症】少見的遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,少數為顯性遺傳。其特點是血液、骨骼和其他組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。臨床上根據症狀出現早晚分為新生兒型(先天性致死型)、嬰兒型、兒童型和成人型。各型無截然分界,常是病情修複和好轉過程的延續表現。新生兒型出生後即出現顱骨軟化、肢體短粗、彎曲畸形及骨折,皮膚表麵環形深凹切跡,還可有藍色鞏膜、驚厥、青紫等症狀。嬰兒型常於生後1~6個月發病,表現為體重不增、生長緩慢、顱骨軟化、顱縫增寬、囟門突出、胸廓畸形、四肢彎曲等,當腎功能損害時,可出現厭食、嘔吐、便秘、發熱、多飲多尿,肌張力低下,驚厥、蛋白尿等症狀。如病情好轉,延續到2歲以後可見兒童型症狀,如動作發育遲緩、肢體疼痛、彎曲畸形、牙齒發育不良,顱內壓增高或神經係統症狀。成人型常訴胃痛,易骨折、骨畸形等症狀。治療目前除對症治療外尚無特效方法。

【碟酸戊糖途徑】葡萄糖磷酸酯經過脫氫、脫羧等一係列反應,生成磷酸戊糖的代謝途徑。此途徑生成的5-磷酸核糖參與核苷酸的合成。在紅細胞中此代謝生成的胃本是穀胱甘肽還原酶的輔酶,可使具有抗氧化劑作用的還原型穀胱甘肽維持一定濃度,來保持其細胞膜上的疏基和酶類免被氧化而失活,從而使紅細胞保持一定的穩定性,並防止血紅蛋白變性。

【碟月旨】含有一個或更多磷酸基的脂類,特別是自甘油或鞘氨醇衍生物的脂類。磷脂為極性脂類,在生物膜的結構與功能中占重要地位。

【齲齒】是牙齒硬組織逐漸被破壞的一種疾病。發病開始在牙冠,如不及時治療,病變繼續發展,形成齲洞,終至牙冠完全破壞消失。齲齒是小兒多發病,乳牙患齲率高峰在5歲左右,恒牙患齲率高峰在15歲左右。

【蹣跚步態】一種典型的異常步態。走路時身體左右搖擺,呈鴨步樣。常見於神經係統疾患、佝僂病、大骨節病、進行性肌營養不良或雙側先天性髖關節脫位等。

【螵菌熱】由小螺菌所致的鼠咬熱為螺菌熱。本病潛伏期為1~3周。在咬傷以後,原有的傷口又重新紅腫和疼痛,出現水皰、壞死及下疳樣潰瘍。局部淋巴結顯著增大,有間歇性發熱、寒戰、嘔吐、肌痛、關節痛、各種皮疹、肝脾增大症狀,可致貧血和營養不良,血清華氏及康氏反應多假陽性。用血清學方法檢查凝集素的存在可確診。鑒別診斷主要是與鏈杆菌病、瘧疾、慢性腦膜炎菌血症、野兔熱、貓抓熱、立克次體及川崎病相鑒別。

【螺旋體】一類細長、柔軟、彎曲呈螺旋狀的微生物。多數比細菌大,運動活潑,在生物學的位置上介於細菌與原蟲之間。具有細菌所有的基本結構,其細胞壁有脂多糖和壁酸,無定型核,二分裂繁殖。與原蟲類似之處,菌體外無鞭毛,但在胞壁與胞膜之間,有軸絲,軸絲的屈曲與收縮使其能自由活潑運動。螺旋體在自然界及動物體內廣泛存在,種類很多。根據螺旋的數目、大小與規則程度,及兩螺旋間的距離可將螺旋體分成5個屬。對人有致病的有:①疏螺旋體屬;②密螺旋體屬;③鉤端螺旋體屬。

【瞳孔變形】指瞳孔的形態異常,或兩側瞳孔的反應異常。正常為圓形,雙側等大,兩側瞳孔的反應是同步的。在青光眼或眼內腫瘤時可呈橢圓形;虹膜粘連時,形狀可不規則。引起瞳孔大小改變的因素很多,如年齡、光線的亮度、虹膜炎症、青光眼、顱內病變、中毒、藥物影響等。

【瞳孔不等】即兩側瞳孔大小不均等。

【瞳孔對光反射簡稱“對光反射”。用光線刺激引起的瞳孔反應。讓患者正視前方處,檢查時通常用手電筒從側方照射瞳孔並觀察其動態反應。正常人當眼受到光線剌激後雙側瞳孔立即縮小,移開光源後立即複原。間接對光反射為用手隔開兩眼,觀察光照的對側瞳孔縮小的情況,正常者當一側受光刺激,對側也立即縮小。瞳孔對光反應遲鈍或消失,見於昏迷病人。

【瞳孔散大】①指用藥物使瞳孔散大,又稱散瞳。通常是為了檢查(診斷)或治療的目的而散瞳。②指瞳孔直徑的極度變大。多見於病理情況下。如麻痹性瞳孔散大、痙攣性瞳孔散大、脊髓型瞳孔散大和交通型瞳孔散大(指兩側瞳孔不同步的散大、瞳孔極度散大伴對光反應消失是瀕死危象。

【瞳孔調節輻轄反射】近物時,瞳孔隨著晶體的變凸而縮小的反應。在此反應中還伴有兩眼的彙聚。

【黏膜潰瘍】)黏膜指襯覆在人和動物消化、呼吸、泌尿、生殖等空腔髒器腔麵的一層結構。它一般是由上皮、固有膜和黏膜肌層構成。黏膜壞死脫落後形成的缺損稱為黏膜潰瘍。潰瘍性缺損較糜爛為深,形成的原因很多,主要有局部感染、外傷、血液循環障礙等。