對於符合阿姆斯特丹標準而又找不出缺損基因的家族，所有家族成員均應視為缺損基因攜帶者，對癌症的監測也應隨之跟進。
基因測試對年輕發病的呈微衛星不穩定性陽性的大腸癌尤其重要。應警覺病人患上遺傳性非息肉病性大腸癌的可能。
五、疾病的監測
對高風險的個體，監測有利於早期診斷。
1.對大腸癌的監測雖然遺傳性非息肉病性大腸癌病人的發病年齡約44歲，但腫瘤可在任何年齡發生，甚至在不到1歲的兒童。畢生的監測是必要的。結腸鏡已證明是有效的監測工具，它的應用已使大腸癌的發病率及死亡率明顯降低。如前所述，遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的息肉惡變程度很高。有報道指出，在此病的高危人群中，利用結腸鏡摘除每2.8個息肉，便能預防1個癌腫的發生。
對於何時開始對高危人群進行結腸鏡檢查以及監測的頻度，目前尚無共識。一般認為應於20~25歲時開始每年一次結腸鏡檢查。也有人建議比親屬發病年齡提早10年起開始每1~2年一次的結腸鏡檢查。當發現有息肉時，應每半年至一年做一次結腸鏡檢查。對那些基因測試檢出生殖細胞帶突變的修複基因者，則一年做一次結腸鏡。基因測試陰性者或無法進行遺傳測試的人則兩年做一次結腸鏡檢查。已做過大腸癌切除術的病人，仍要繼續對癌症的監測。理由是幾乎一半的人在癌切除後的10年內會再出現同時或相繼產生的多發性癌。
然而，結腸鏡檢查可令病人不舒適，也並不能完全保證排除癌的存在，另外也可引起出血的接受多發息肉摘除的病人可能有腸穿孔發生。
其他的監測手段還包括計算機斷層攝影術以及虛擬結腸鏡。
2.對腸外器官的監測對子宮內膜癌和卵巢癌的監測似乎收益甚微。有人建議高危的女性自25~35歲起，每年做一次經陰道超聲波檢查及子宮內膜活檢，但實際的收益還有待評價。
六、結語
DNA錯配修複係統對維持人類基因組的完整至關重要。遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的病人從上一代遺傳到已經缺損的修複基因，從而易患大腸及腸外器官的癌症。詳盡的家族史的調查是診斷遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征最基本的第一步。當同一家族出現多個大腸或腸外器官癌，而病人發病年齡小，應警覺遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的可能。修複基因的突變檢測和微衛星不穩定性測試可協助醫生明確對此病的診斷。但由於微衛星不穩定也存在於15%的散發性大腸癌中，僅憑此項並不能建立對遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的診斷。另一方麵，由於現有的基因測試方法敏感度尚待進一步提高，若在懷疑的遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的家族中未能檢出修複基因的突變，也並不能因此而排除遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征的可能。
未來的方向是要研發出更敏感可靠，更特異且簡便易行的基因測拭方法。基因治療則是另一項大的挑戰。理想的基因治療能彌補或替代先天受損的修複基因的功能。