遺傳谘詢和解釋遺傳測試結果可能是複雜的。如果不了解所使用方法的局限性以及攜帶易感癌症基因的人群中發生癌症的終生概率，醫生很可能做出錯誤的解釋，而最終可能導致虛假的保證。本文將討論怎樣進行遺傳谘詢才能有利於病人及其家庭，有利於遺傳性大腸癌的遺傳測試，以及有利於測試結果的解釋。並將討論醫生與病人之間如何更好地商談，以尋求關於大腸癌的預防，早期檢查，以及及時監控的建議及其切合實際的實施方法。
值得注意的討論課題是：哪些人和人群應進行遺傳谘詢並考慮測試？測試結果的解釋是怎樣誤導對於沒有檢出突變和陰性檢測結果之間的區別應如何理解？
總之，遺傳谘詢對於使病人全麵理解遺傳測試的重要性和局限性至關重要，並且有助於管理疑似結腸直腸癌家係的病人。
關於大腸癌遺傳的解釋不像為了查明血糖是否異常而進行的血糖測試的解釋那樣簡單。可采用的多種測試方法、各種方法的局限性、使用環境以及某些測試結果解釋的困難，突出了問題的複雜性。
麵對發生大腸癌風險增加人群的遺傳谘詢
我們建議應當對那些發生結腸癌和直腸癌絕對風險大於10%的人群進行遺傳谘詢。
大多數家族史沒有提示遺傳大腸癌的常染色體顯性形式，而且沒有指明需要進行遺傳測試。不過，這類人群也可能從遺傳谘詢中得到教益，例如得到專業人士的確認：他們的患病風險並不像他們自己想象中的那麼高。
一、遺傳谘詢的風險評估
1.遺傳谘詢是包括多學科領域研究人員在內的谘詢小組與病人及其家係成員之間的動態的交往過程。目的在於為某些類型的人群提供教育和支持的谘詢。希望得到谘詢的人群可能是那些對個人患病風險評估感興趣的人群。通過谘詢，發生惡性腫瘤風險較大的人群，通過切實可行的篩選檢查可能受益；而風險較低的人群會從谘詢小組得到確認：其患結腸直腸癌的危險並不像他們想象的那麼高；另外，惡性腫瘤的存活者可以了解到其本人複發的風險或者患第二個原發性新生物的風險，以及其親屬，尤其是對其子代的患病風險。
癌症是一種遺傳疾病，但非必一定遺傳。實際上，所有的新生物，當然包括所有的惡性腫瘤，部分是身體內部突變的基因引發的（人的一生中）。形成對比的是，少數生物是發展過程中引起的遺傳基因引發的。如果家族史提示了對惡性腫瘤的遺傳性，進行遺傳谘詢是適當的做法。一般來說谘詢過程由分散的部分組成，包括風險評估，信息性谘詢、支持性谘詢，以及隨訪。在開始這個過程前，對於谘詢師重要的是從病人的角度了解這些部分的相互關係。通過簽定協議即可做到這一點。
2.簽訂協議可以使病人明白他（她）們可以從遺傳谘詢中得到些什麼（包括保證）並且明白他（她）們應當如何配合谘詢小組的工作。谘詢師會引申並談到他們的需要。如此建立起來的谘詢醫生與病人之間的親密關係，便於充分地了解到與遺傳信息有關的盡量多的個人問題和社會問題，並且可能影響到之後的決策。應當指出的是，在整個谘詢過程中，谘詢醫生的得體的、科學的、循循善誘的語言的合理應用對於一次有效的谘詢是非常重要的。
3.家係分析涉及家係中包括先證者在內的多代家族成員詳細的患病細節。應當努力證明所有惡性腫瘤的診斷。對於報告的每一個病例，重要的是收集關於至少上下各一代的親屬的患病信息。對每個人都要查明現在的年齡或死亡的年齡，因為家庭成員的早死可能從一定程度上掩蓋了陽性家族史。了解家族成員的患病年齡可能有助於確定何時對高風險人群進行篩查可以最大限度地受碰。
是否有良性或惡性腫瘤的家族史有助於確定惡性腫瘤遺傳危險的概率。其他的家族性特征可能是遺傳症狀的特征符號，並且提示了家族中可能存在癌症增加的風險。
我們建議發生結腸癌和直腸癌絕對風險）的人群應進行遺傳谘詢。
4.個人風險評估家係分析對於提供個人風險評估是至關重要的，但即使存在遺傳易感性，其本人既往的病曆和飲食環境等因素影響的作用也不應被忽略。
除了評估某個人的實際風險外，谘詢也必須評估個人感受的發生惡性腫瘤的風險。了解家係也是使病人描述其家族對這種病的經曆的一種方法。常常揭示家族中人際關係等方方麵麵的情況，會幫助谘詢師區分各個個體的需要，因而使得家係管理得更佳。值得注意的是：谘詢醫生注意傾聽並理解講述者的個人經曆，以及對風險感受等等，影響著與病人的關係，並可以促進了教育和風險谘詢的效度。
5.遺傳谘詢的其他內容提供風險評估隻不過是遺傳谘詢全部教育過程的一個部分。解釋基因是什麼，基因是怎樣遺傳到以後幾代的，以及疾病發生的自然史等知識，也是遺傳谘詢的組成部分。