●什麼是先天性心髒病？
先天性心髒病是胎兒期心髒及大血管發育異常以及出生後應當退化的組織未能退化而導致的心血管畸形，是一種小兒時期最常見的先天畸形，其臨床表現隨著畸形發生的部位和程度不同而各有差異。先天性心髒病如今已成為5歲以下兒童的第一死亡原因。由於先天性心髒病的病因還未闡明，尚無有力的預防措施。目前認為引起先天性心髒病的病因是多方麵的，是遺傳因素、環境因素及感染因素綜合作用的結果。
●先天性心髒病是如何分類的？
先天性心髒病分類方法很多，常根據血液動力學改變將先天性心髒病分為三大類：
（1）左向右分流型（潛伏青紫型）：正常情況下由於體循環壓力高於肺循環，故平時血液從左向右分流而不出現青紫。當劇哭、屏氣或任何病理情況下致使肺動脈或右心室壓力增高並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫，如室間隔缺損、動脈導管未閉和房間隔缺損等。
（2）右向左分流型（青紫型）：某些原因（如右心室流出道狹窄）致使右心壓力增高並超過左心，使血流經常從右向左分流時，或因大動脈起源異常，使大量靜脈血流入體循環，均可出現持續性青紫，如法洛四聯症和大動脈轉位等。
（3）無分流型（無青紫型）：即心髒左、右兩側或動、靜脈之間無異常通路或分流，如肺動脈狹窄和主動脈縮窄等。
●先天性心髒病有哪些常見症狀？
小兒先天性心髒病常症狀因先心的類型和程度不同而表現不一，常見的症狀有哭聲低微、聲音嘶啞、呼吸急促、吃奶無力、麵色蒼白、煩躁不安、多汗、劇烈活動或哭吵後唇周發紫；還可伴有生長發育落後、抵抗力弱、容易患感冒、且患病後不易恢複等表現。如果發現孩子有上述症狀，應及早就診，以確診是否患有先天性心髒病，常用的檢查方法有X線檢查、心電圖、超聲心動圖，心要時作心導管檢查及心血管造影檢查。
●先天性心髒病產前如何診斷？
產前診斷應建立在遺傳谘詢的基礎上，根據夫婦二人的家譜、生育史、個人健康狀況、有害物質的接觸史、家族中有先天性心髒缺損，特別是雙親中或同胞中，從而估計此次妊娠胎兒患病的概率，通過必要的產前診斷技術，作出較準確的出生前診斷。
（1）產前診斷的內容：
①孕前檢查：及時發現先天性心髒病病人及其親屬。
②定期進行妊娠檢查，及時發現異常妊娠。
③胎兒超聲心動圖：從胎齡20周起直至足月可作胎兒超聲心動圖，以發現胎兒心髒結構缺損和心律紊亂情況。
④遺傳篩查：遺傳篩查是在人群中對某種特定的基因型進行檢測，以確定攜帶此基因型的個體。
（2）產前診斷指征：
①超聲波檢查胎兒或羊水量異常：1）胎兒發育異常，如胎兒生長受限；2）羊水過多或過少；3）染色體非整倍體異常的隱蔽指標。
②孕早期致畸因素接觸：如藥物、射線等。
③妊娠期某些可導致胎兒畸形的感染：如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲感染等。
④某些地區性高發性遺傳病篩查異常；
⑤母親患有某些疾病可能導致胎兒畸形：如糖尿病、苯丙酮尿症、母親患先天畸形（如先天性心髒病）。
●新生兒期先天性心髒病如何診斷？
新生兒先天性心髒畸形類型很多，各畸形所致血液動力學改變也不同，臨床表現各有差異，可出現下列臨床症狀及體征中的一種或多種：
（1）紫紺：主要表現為指、趾末端和唇部青紫，同時要注意紫紺是否伴有呼吸困難。
（2）心力衰竭：新生兒心力衰竭主要表現為心率增快、心髒肥大、奔馬律、濕肺或明顯的肺水腫、肝腫大。
（3）氣促：出生後最初幾天呼吸如果呼吸次數持續60～80次/分或以上，或出現呻吟樣呼吸甚至呼吸暫停等現象時，則應注意心肺問題。除了仔細檢查肺查肺部及氣道問題外，應特別注意心衰及肺動脈高壓。
（4）心髒雜音：初生1～2天的新生兒常有心髒雜音，如多次聽診新生兒期呈現心髒雜音往往提示有心髒疾病。由於新生兒期心髒雜音不典型，很難憑雜音來判斷心髒病性質。
（5）其它：如心律失常、肝髒腫大等。
（6）彩色多普勒超聲心動圖檢查是最有意義的無創性檢查，一般先天性心髒病可獲確診。心電圖檢查及X線檢查也可初步判斷先心病的類型。
●房間隔缺損如何診斷？
房間隔缺損是小兒時期常見的先天性心髒病，其診斷包括臨床表現和有關心髒的各項輔助檢查。
（1）臨床表現：
①症狀：症狀與缺損大小有密切關係。缺損小者除易有呼吸道感染外多無臨床症狀，常是在體檢時發現心髒雜音。缺損大者因體循環血流量不足而影響生長發育，表現為體形瘦長、麵色蒼白、乏力、多汗，活動後氣促，容易反複發生肺部炎症。
②體征：房間隔缺損小者的患兒發育可不受影響。缺損大者可有發育遲緩、消瘦等。隨年齡增長，右心擴大明顯，心前區可隆起。嬰幼兒可無明顯雜音，或在胸骨左緣第2～3肋間聞及柔和收縮期雜音。3～5歲後雜音逐漸明顯，在肺動脈區可出現Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，少數可伴有收縮期震顫，心前區第一心音增強，肺動脈第二音亢進，分裂固定。
（2）輔助檢查：
①X線檢查：胸部X線片可顯示右心房、右心室擴大，肺動脈段突出，肺門影增深，肺野充血，主動脈結正常或縮小。
②心電圖檢查：多見電軸右偏及不完全性右束支傳導阻滯；重者右心房擴大、右心室肥大。
③超聲心動圖檢查：可顯示房間隔中斷，右心內徑增大，室間隔活動與左心室後壁同向。彩色多普勒檢查可觀察到心房內的左向右穿隔血流。
④心導管檢查：導管可通過缺損進入左心房。右心房血氧含量高出上腔靜脈2容積％。
●室間隔缺損如何診斷？
室隔缺損是先天性心髒病中最常見的一種。按缺損部位可分為膜部室間隔缺損、肌部室間隔缺損、膜部－肌部聯合室間隔缺損、雙動脈瓣下漏鬥部室間隔缺損等，其中以膜部－肌部聯合室間隔缺損最為多見，臨床症狀與缺損大小及血管阻力有關。
（1）臨床表現：
①症狀：小型室間隔缺損可無症狀。中型室間隔缺損易患呼吸道感染，偶發心力衰竭。大型室間隔缺損分流量大者，可於生後１～３月即發生充血性心力衰竭、哭聲嘶啞、喂養困難，活動後呼吸困難、多汗、乏力，常患肺炎，生長遲緩。
②體征：小型室間隔缺損僅在胸骨左緣第三、四肋間有粗糙的收縮期雜音，伴有或不伴有震顫；中型和大型的室間隔缺損，心前區常有輕度或明顯隆起，胸骨左緣三、四肋間聞及Ⅲ～Ⅳ級粗糙響亮全收縮期雜音，向胸骨右緣及背部傳導，同時伴收縮期震顫。缺損很大時，雜音又可減輕、震顫不明顯。伴肺動脈高壓時，肺動脈第二音亢進。
（2）輔助檢查：
①X線檢查：分流量小者，心髒顯示正常形態或左室肥大，肺野輕度充血；中型缺損分流量較大者，顯示左室肥大或雙室肥大，肺動脈段擴大，主動脈較小；大型缺損，左右心室均擴大，左心房擴大，肺動脈段突出，肺野充血明顯。若有肺動脈高壓伴右向左分流時，則肺動脈段明顯突出，肺野外側帶紋理減少，心髒擴大程度減輕。
②心電圖：缺損小者心電圖多數正常。中型以上缺損者左右心室均增大，可伴右束支不完全性傳導阻滯。
③超聲心動圖：可探及缺損的位置及大小，還可探測跨隔壓差，並計算出肺動脈壓力、右室壓力、肺阻力和分流血量。
④心導管造影檢查：右心室血氧含量大於右房1容積％以上，漏鬥區室間隔缺損可示肺動脈血氧含量較高；缺損較大時心導管可直接通過缺損而達升主動脈。
●動脈導管未閉如何診斷？
在某些病理因素的影響下，導致動脈導管在出生後持續不閉，則稱為動脈導管未閉。臨床上常分為管型、漏鬥型和窗型三型。
（1）臨床表現：
①症狀：分流量少者可無症狀；量稍多者，活動後易感疲勞；量大者症狀出現早，甚至新生兒期即出現充血性心力衰竭。
②體征：典型者在胸骨左緣第二肋間可聞及收縮期至舒張期連續雜音，音調粗糙，在收縮期末最響，可向頸、背傳導，常伴收縮期震顫。肺動脈第二音亢進，但被雜音遮蓋。新生兒期僅聞及收縮期雜音。心力衰竭或肺動脈高壓時舒張期雜音可減輕、變短或消失。脈壓可大於40mmHg並伴水衝脈，周圍毛細血管搏動征及股動脈槍擊聲。
（2）輔助檢查：
①X線檢查：分流量少者X線可正常，量大者示左心房、左心室增大，肺動脈段突出，肺充血。
②心電圖：導管小者可正常，較大導管可見左房增大，左心室肥大或雙室均肥大；當肺動脈高壓時，表現雙室肥大，且右室肥大占優勢，電軸右偏。
③超聲心動圖：於心底部短軸直接顯示肺動脈主幹與降主動脈間的動脈導管，並可測量其長度與直徑，彩色多普勒在胸骨旁大動脈短軸切麵可見降主動脈紅色血流分流入肺動脈內並沿左肺動脈上行。
④心導管：肺動脈血氧含量超過右心室0.5容積％，肺動脈壓力可超過右室壓；心導管自肺動脈通過開放的動脈導管，直接進入降主動脈，則可確定診斷。
●什麼是法洛氏四聯症？臨床有哪些特點？
法洛氏四聯症是最常見的紫紺類先天性心髒病，占11～13％。主要包括室間隔缺損、肺動脈口狹窄、主動脈騎跨、右心室肥厚。肺動脈狹窄和室間隔缺損是基本的病理解剖改變，右室肥厚及主動脈騎跨是肺動脈狹窄和室間隔缺損的結果。
法洛氏四聯症的臨床特點：（1）早發紫紺，杵狀指（趾）；（2）發育及營養較差，活動後喜蹲踞；（3）胸前隆起，心前區呈抬舉性搏動；（4）胸骨左緣第二、三肋間可聞噴射性的收縮期雜音，可伴震顫；（5）肺動脈瓣區第二心音減弱或消失；（6）X線檢查肺血減少，右心室肥大；（7）心電圖右室肥大及勞損；（8）超聲心動圖、核磁共振及心導管檢查可以明確診斷。
●什麼是法洛氏三聯症和法洛氏五聯症？
法洛氏三聯症是指肺動脈瓣狹窄、繼發孔型房缺或卵圓孔未閉、右心室肥厚三種畸形所構成的一組綜合征，占先天性心髒病的6％。在臨床上根據是否存在紫紺而又分為發紺型和無發紺型兩種。其臨床表現中發紺出現較晚，甚至到青春期或成年後才出現。約1/3患者無明顯發紺，多在劇烈運動後出現輕微發紺。患兒發育較差，易出現氣促、乏力，常有頭暈，少數有蹲踞現象，嚴重者可有缺氧性暈厥發作。體格檢查可發現心前區隆起，胸骨左緣第2肋間可聞及Ⅱ～Ⅳ/6級收縮期噴射性雜音，可伴震顫，第二心音減弱及分裂。半數病例發紺明顯，並有杵狀指（趾）。X線檢查顯示心髒增大，以右房、右室增大為主，肺動脈段凸出，肺門不對稱，肺血減少。心電圖檢查可見高大P波。