第一節 原發性視網膜色素變性的多焦視同膜電圖
一、臨床特征
原發性視網膜色素變性是一組與遺傳有關的、主要累及光感受器和色素上皮的進行性視網膜變性類疾病，全球發病率約1/3500。其遺傳形式有：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳，但多數確定不了遺傳類型或呈散發病例。的主要病理改變是以視杆細胞退行性病變為主，伴有視網膜神經上皮和色素上皮萎縮、神經膠質增生代替部分視網膜成分的喪失、視網膜血管阻塞性硬化及色素上皮脫色素並移入視網膜內等改變。夜盲為最早出現的症狀，常發生幹兒童或青少年時期，暗適應檢查有異常；之後視野縮小，早期為環形缺損，隨著病情的加漸中心和周邊發展，躲後形成管狀視野；晚期中心視力也受損害。眼底檢喪視網膜色素紊亂、汙濁呆椒鹽狀，伴有骨細胞樣視網膜色素沉著；視網膜血管狹窄，晚期可狹窄成細線條狀；視盤呈蠟黃色萎縮。眼底熒光血管造影有助幹該病的確診。
一般情況下患者雙眼均受累，而且病變程度基本一致。臨床上可見到-些特殊類型的：①單側性隻眼具有典型的原發性改變，而對側眼的眼底和視功能均完全正常，任何臨床症狀。②象限性：稱扇形，病變累及雙眼或甲.眼的某一象限，與正常區域分界清楚，對病變部位有相應的視野缺損。③無色素性目8底檢查視網膜除無色素沉著外，其他全部臨床表現與原發性相同。④心性即：又稱反轉性，黃斑岡為病變汗始部位，黃斑區行骨細胞樣色素堆積和薑縮性改變，隨藉病情的發展，周邊部亦町受累。
二、多焦視網膜電圖
全視野是客觀判定即患者視網膜功能必小可少的檢查項目。原發性全眼底以上為熄滅型，其餘均為重度降低咽改變。疾病V期或遺傳攜帶者也可記錄到樣常的，中心性或象限性的詩常程度與受累的視網膜範圍有關。全眼底中暗視成分的異常程度二明視成分，中心型明視成分較先受累。
敏感度之間沒有一致性。可以認為，潛伏期改變是視網膜局部視錐細胞功能異常的一個早期指征。當視網膜光敏感度的降低大於0.5對數單位時，相應部位曆潛伏期延長；而光敏感度極度降低的部位，振幅及潛伏期的異常會更加嚴重。
通過調節及視野檢查時的背景及刺激光亮度和波長，記錄視錐或視杆係統及光閾值，還可對視網膜兩種感光細胞功能進行測定。記錄患者中央視野及便比較患者視錐、視杆細胞功能。在中央範圍所有患者視錐係統光閾值正常，視錐細胞調製的曆峰潛時也正常；而周圍部分區域視網膜則兩者均出現異常。視錐細胞的振幅、潛伏期與視野缺損之間有顯著相關。視杆係統功能異常也較明顯但不規則，有些區域記錄不到視杆反應，而有些區域視杆反應的振幅及潛伏期又正常。與視錐係統不同的是，視杆係統的異常與視杆細胞視野閾值升高之間無相關性。研究結果表明，患者視錐係統的光閾值與電生理之間關係密切，兩者之間有一致性，兩者之間的相關性要好於視杆係統。用光閾值測定視錐、視杆係統，要較用犯測定敏感。黃斑及周邊視網膜曆反應振幅均明顯降低。明視條件下，部分患者黃斑部反應優於周邊部視網膜，表明這部分患者仍有比較好的黃斑功能。暗視條件下，黃斑及周邊視網膜反應均很差，而且振幅不隨刺激亮度的增加而增加。
目前對於的治療還沒有突破性進展，有人報道移植胎兒帶的視網膜植片植於視網膜下腔用於治療。有人對患者黃斑中心凹區域視網膜下腔，采用這種方法進行了治療觀察。經過6個月隨訪，沒有發現排斥反應，盡管個別患者自覺症狀略有改善，但視力最終沒有提高，也沒有改善。
第二節 先天性視網膜劈裂症的多焦視網膜電圖
先天性視網膜劈裂症也稱青年性視網膜劈裂症、先天性玻璃體血管紗膜症、遺傳性視網膜劈裂症、性連鎖性青年性視網膜劈裂症等。有多種遺傳方式，以性連鎖隱性遺傳為主，也可見常染色體顯性或隱性遺傳。患者多見於男性，常雙眼對稱性發病。該病的病理基礎為視網膜內層結構異常，尤其是細胞缺失，喪失其對視網膜的支持連接作用，導致視網膜神經纖維層（內叢狀層或外叢狀層）發生層間分裂。黃斑區可出現囊樣改變。
全視野可以了解該病對整個視網膜功能的影響，該病全視野有特殊改變，明視或暗視反應6波振幅明顯降低，而波振幅正常或輕度降低，由於波振幅降低幅度大於波，使波形改變呈負波型。波起源於視網膜外層光感受器，波的發生與視網膜細胞有關，視網膜劈裂症的全視野改變反映該病外層視網膜功能正常，而由於細胞缺失導致視網膜內層功能異常，使得視網膜外層對光刺激產生的衝動向內層視網膜的傳導發生障礙。視網膜劈裂症全視野的這一特點，臨床對該病的確診具有重要意義。
所有患者均有異常，全視野對X連鎖性視網膜劈裂症、對卵黃樣黃斑變性的診斷有意義。黃時洲等對15例該病患者的進行了觀察，發現患者整個區域的出促—階函數核振幅密度較正常人有顯著性降低，潛伏期有顯著性延長；以中心四振幅降低最為明顯，隨離心度增加振幅改變程度有所減輕；三維地形圖改變為中心凹反應峰錐降低，旁中心凹區域有多處局限性低反應區域。