正文 第八章 遺傳性視網膜病變的多焦視網膜電圖(2 / 2)

所讓比記錄了10例先天性視網膜劈裂症患者,患者波均有振幅降低及潛伏期的延遲,中心區域波降低較波更加明顯,患者視力與中心區域,波振幅間有顯著相關。

第三節 Stargardt 病的多焦視網膜電圖

加辟他病是一種遺傳性黃斑變性,該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳,少數為常染色體鼠性遺傳或散發。在疾病初期黃斑損害不典型,病變較小色灰暗,伴有色素紊亂,中心川光反射消失;進展期病變逐漸擴大,呈圓形或橢圓形,有金箔樣反光。此時視力多降低到0.1以下,可出現旁中心注視。部分患者黃斑周圍可見有黃色斑點,稱為黃色斑點狀眼底。晚期病變處視網膜神經上皮、視網膜色素上皮均及脈絡膜毛細血管明顯萎縮。眼底熒光造影對診斷具有較大意義,表現為黃斑部色素脫失、萎縮導致的窗樣缺損樣透見熒光,大約80%的患者因內有大量脂褐質而導致脈絡膜熒光不顯影,稱脈絡膜湮滅症。該病的發病機製與患者內脂褐質含量異常增高有關,是同齡正常人的27倍。脂褐質為細胞呑噬了大量感光細胞外段後,未消化降解的物質,表明該病的發生與細胞吞噬消化功能異常有關,但確切的分子生物學機製目前尚不清楚。

病的全視野異常率較低,研究結果顯示,該病全視野的異常率隻有,全視野出現異常則表明該病已到晚期,此時病變範圍較大,對51例病患者記錄了例中有49例中心凹六邊形反應消失或記錄不到,隨離心度加大反應接近正常,所有環的潛伏期沒有顯著延長。測定的病功能笄常範圍大於形態學異常範圍;即使在眼底沒有出現改變而視力正常的患者,中心區域也有異常發現,晚期加明病比早期病中心區域振幅更加降低,周圍視網膜反應也出現振幅降低、潛伏期延長。

以上研究結果表明,。能克服全視野對視網膜局部病變功能測定不夠敏感的缺點,極大地提高了視覺電生理測定局部視網膜功能變化的敏感性,為黃斑功能的客觀測定提供了一種有效的方法。

第四節 其他類型視網膜變性的多焦視網膜電圖

在以下一些與遺傳有關的視網膜變性類疾病中,也有為數不多的幾篇研究報道。

1)綜合征是合並有感覺神經性聽覺喪失的一種常染色體隱性遺傳性疾病,其亞型診斷主要取決於聽覺檢測。同患者一樣,振幅隨離心度加大而降低,而且三者之間振幅降低的程度相近;I型與II型相比,潛伏期延遲較輕,改變與正常對照之間無差異。潛伏期的差異反映了該病視網膜受累的細胞類型不同。

結晶樣視網膜病變全視野可以正常,在旁中心凹區域的振幅降低及潛伏期延長。

視錐細胞營養不良的異常反應不僅局限在黃斑區,黃斑區外也有異常。可表現為整個記錄野內振幅反應極度下降或記錄不到反應,並伴有潛伏期延長。

先天性靜止性夜盲患者夜盲症狀自嬰幼兒期開始。暗適應檢查可有異常,暗適應曲線顯示僅有正常的視錐細胞功能而缺少視杆細胞部分功能。視野多呈正常或輕度縮小,色覺常正常。本病的臨床特征是眼底檢查完全正常。現已知該病是由於光感受細胞向雙極細胞神經傳導發生障礙而導致的一種伴有夜盲症狀的先天性眼病。由尹光感受細胞功能正常,而視覺信息向雙極細胞傳導障礙,全視野常表現為3波振幅正常、波振幅降低的負波型改變,全視野對該病的診斷有價值。

尹衛靖等的研究結果顯示:該病中心區域第一第二環波振幅輕度下降,但較正常對照無顯著差異。中心區域外波振幅下降更加顯著,差異有顯著性。潛伏期改變較振幅下降更加明顯,各環階、6波潛伏期均較正常有顯著延長。報道了4例患者,整個刺激野內一階函數核振幅正常,這種改變與兩個係統功能不一致有關,後一係統“開”雙極細胞突觸後傳遞的異常,使得“開”“關”兩個信道功能失去平衡,導致適應過程出現異常。當一階函數核振幅正常而潛伏期延長時,二階函數核振幅均會明顯降低。這種關係見幹許多眼病的。這種現象是的自身屬性還是疾病引起,有待於進一步研究。

靜止型白點狀眼底(又稱小口氏病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,臨床以先天性非進展性夜盲、視野縮窄及視力下降等症狀為特點,眼底呈帶反光的金黃色及水尾現象,即患者在暗室中停留後,眼底檢查或眼底照相可以發現,金黃色反光逐漸消退,而被正常的橘紅色代替,當患者回到明處後再過30~400,則眼底又恢複原狀。眼底熒光血管造影可以正常。

報道了一個家庭中的3例患者,1例表現為,2例為靜止型白點狀眼底。靜止型白點狀眼底患者矯正視力正常,全視野視杆反應消失、最大混合反應呈負波型改變,反映視扞細胞營養不良,而明視視錐反應及閃爍光反應、均在正常值範圍,反映該病對後極部黃斑部視網膜功能影響不大。