第四節 維生素D缺乏性佝僂病
【大綱要求】
（1）病因（2）臨床表現（3）診斷與鑒別診斷（4）治療和預防
營養性維生素D缺乏性佝僂病是由於兒童體內維生素D不足，使鈣、磷代謝紊亂，以正在生長的長骨幹骺端軟骨板不能正常鈣化、造成骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。維生素D不足，使成熟骨礦化不全，則表現為骨質軟化症。
病因
1.日光照射不足特別是小嬰兒生長快、戶外活動少，容易發生維生素D缺乏，故本病主要見於2歲以內嬰幼兒。
2.維生素D攝入不足天然食物中維生素D較少，不能滿足需要。缺少戶外活動，或不及時補充魚肝油、蛋黃、肝泥等。
3.食物中鈣、磷含量過低或比例不當
4.維生素D的需要量增加生長過速
5.疾病或藥物影響胃腸或肝膽疾病會影響體內維生素D的吸收；長期服用抗驚厥藥物等。
臨床表現
多見於嬰幼兒，特別是3個月以下小嬰兒，主要表現為生長中的骨骼改變，並可表現為肌肉鬆弛和神經興奮性症狀。臨床上分為初期、激期、恢複期和後遺症期，初期和激期統稱為活動期。
1.初期多見6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些並非佝僂病的特異症狀，僅作為臨床早期診斷的參考依據。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-（OH）D3下降,PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。
2.激期除初期症狀外，主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現。
（1）骨骼改變
1）頭部：①顱骨軟化。多見於6月齡以內嬰兒，也是最早出現的表現。輕壓枕骨或頂骨後部可有壓乒乓球的感覺。約6個月時顱骨軟化逐漸消失。額骨和頂骨雙側骨樣組織增生呈對稱性隆起，成方顱。②方顱。多見於8～9個月以上小兒。③前囟增大及閉合延遲。④出牙延遲，牙齒缺乏釉質，易患齲齒。
2）胸廓：胸廓畸形多發生於1歲左右小兒，其表現有：肋骨串珠；脅膈溝（赫氏溝）；雞胸或漏鬥胸。
3）四肢：①手、足鐲。多見於6月以上小兒，狀似手鐲或腳鐲；②下肢畸形。見於1歲左右站立行走後小兒，由於骨質軟化和肌肉關節鬆弛，在立、走的重力影響下可出現“0”形腿或“X”形腿。1歲內小兒可有生理性彎曲，故僅對1歲以上小兒，才做下肢畸形檢查。
4）其他：會坐和站立後可引起脊柱後突或側彎，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
（2）血生化改變：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低於30，堿性磷酸酶明顯增高。
（3）骨骼X線表現：幹骺端臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，並有杯口狀改變；骺軟骨明顯增寬，骨骺與幹骺端距離加大；骨質普遍稀疏，骨皮質變薄，可有骨幹彎曲或骨折。
診斷和鑒別診斷
1.診斷有維生素D缺乏的病因、症狀和體征，結合血生化改變和骨X線改變可做出正確診斷。但應注意早期病兒骨骼改變不明顯，多汗、夜驚、煩躁等神經精神症狀又無特異性，需結合患兒年齡、季節、病史做出綜合判斷。血清25-（OH）D3（正常10～80μg／L）和1，25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg／L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標。
2.鑒別診斷
（1）與佝僂病的體征的鑒別
1）粘多糖病：粘多糖代謝異常時，常多器官受累，可出現多發性骨發育不全，如頭大、頭型異常、脊柱畸形、胸廓扁平等體征。此病除臨床表現外，主要依據骨骼的X線變化及尿中粘多糖的測定做出診斷。
2）軟骨營養不良：是遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線做出診斷。
3）腦積水：生後數月起病者，頭圍與前囟進行性增大。因顱內壓增高，可見前囟飽滿緊張，骨縫分離，顱骨叩診有破壺聲，嚴重時兩眼向下呈落日狀。頭顱B超、CT檢查可做出診斷。
（2）與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別
1）家族性低血磷症：低血磷抗維生素D佝僂病，本病多為X連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲後，因而2～3歲後仍有活動性佝僂病表現；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效，需同時口服磷，且每日需給維生素D30.05μg／L或1，25-（OH）2D30.5～1.5μg。