2）遠端腎小管性酸中毒：為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿（尿pH>6），除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高，並常有低血鉀症狀。
3）維生素D依賴性佝僂病：為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎髒1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D3轉變為1，25-（OH）2D3發生障礙，血中25-（0H）D3濃度正常：Ⅱ型為靶器官1，25-（OH）2D3受體缺陷，血中1，25-（OH）2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征，低鈣血症、低磷血症，堿性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發。
4）腎性佝僂病：由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期症狀逐漸明顯，形成侏儒狀態。
5）肝性佝僂病：肝功能不良可能使25-（OH）D3生成障礙。急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其他肝髒疾病時，循環中25-（OH）D3可明顯降低，出現低血鈣、抽搐和佝僂病的體征。
預防和治療
1.預防孕母應注意攝入富含維生素D及鈣、磷的食物，並多曬太陽，冬春季妊娠或體弱多病者可於孕後期給予維生素D及鈣劑。小兒應提倡母乳喂養，及時添加輔食，增加戶外活動。
早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生後2周開始補充維生素D 800IU／d,3個月後改預防量。足月兒生後2周開始補充維生素D 400IU／d，至2歲。2歲以後小兒生長發育減慢，戶外活動增多，飲食多樣化，一般已不需補充維生素D製劑。
2.治療治療的目的在於控製活動期，防止畸形。
以口服維生素D為主，每日50～100μg（2000～4000IU），症狀和X線片改善後改為預防量，每日10μg（400IU）。對有並發症或不能口服者可一次肌注維生素D320萬～30萬IU，2～3個月口服預防。同時補充鈣劑。
第五節 維生素D缺乏性手足搐搦症
【大綱要求】
（1）病因（2）臨床表現（3）診斷與鑒別診斷（4）治療
維生素D缺乏性手足搐搦症是維生素D缺乏性佝僂病的伴發症狀之一，多見6個月以內的小嬰兒。
病因和發病機製
本病是因維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經肌肉興奮性增高引起。引起血鈣降低的主要原因如下：
1.甲狀旁腺反應遲鈍當維生素D缺乏、血鈣降低而甲狀旁腺代償性分泌亦不足時，則低血鈣不能恢複。骨鈣不能遊離，使血鈣進一步下降。
2.促使本病發生的因素①春夏季陽光充足時、或維生素D治療佝僂病使鈣沉積於骨骼，腸道吸收鈣相對不足，使血鈣降低而誘發本病；②體重小於1500g的早產兒因來自母體的儲備不足；③人工喂養含磷過高的奶製品導致高磷、低鈣血症；④長期腹瀉或慢性病使維生素D和鈣吸收不良。⑤感染、發熱、饑餓時，組織細胞分解釋放磷，血磷升高，血鈣降低而發病。
當血總鈣濃度低於1.75～1.88mmol／L（7～7.5mg／dl），或離子鈣濃度低於1.0mmol／L（4mg／dl）時可引發神經肌肉興奮性增高，出現抽搐。
血清鈣離子濃度受以下因素影響：①血pH影響。pH高時離子鈣降低,pH低時離子鈣增高（pH高即堿性環境，最典型的堿性離子就是OH-，鈣離子與氫氧根結合後會沉澱，使血清鈣離子消耗性降低），因此酸中毒糾正過程中隨pH增高，離子鈣濃度降低，酸中毒糾正後可發生抽搐。②血漿蛋白濃度。蛋白質低時，蛋白結合鈣減少，使總鈣量降低，但離子鈣不低，故在營養不良時不發生抽搐，而輸血後血漿蛋白增加，結合鈣多而離子鈣少則可誘發抽搐；③血磷濃度：血磷增加，抑製25-（OH）D3轉變為1，25-（OH）2D3，使血鈣離子減少，出現抽搐。
臨床表現
除不同程度的佝僂病表現外，主要為驚厥、手足搐搦和喉痙攣，以無熱驚厥最常見。
1.隱匿型血清鈣多在1.75～1.88mmol／L，沒有典型發作，但可刺激神經肌肉引出體征。
（1）麵神經征：以指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的麵頰部，出現眼瞼及口角抽動為陽性，新生兒可呈假陽性。
（2）腓反射：以叩診錘擊膝下外側腓骨小頭處的腓神經，引起足向外側收縮者為陽性。
（3）陶瑟征（Trousseau征）：以血壓計袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間,5分鍾內該手出現痙攣為陽性。