（2）常染色體隱性遺傳病。如大家所熟悉的高度近視、高度遠視、先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、垂體侏儒症、黑尿病、家族性痙攣性下肢麻痹，肥胖生殖無能綜合征，及先天性鱗皮病等。目前已達1232種之多。
（3）性連鎖顯性遺傳病，比較少見，如無汗症、脊髓空洞症、抗維生素D佝僂病、脂肪瘤、遺傳性腎炎等。
（4）性連鎖隱性遺傳病。如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經萎縮，血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症，腎性糖尿病，先天性白內障，無眼畸形，肛門閉鎖等。
2．染色體病的遺傳方式。大部分是由於父親或母親的生殖細胞發生畸變引導起，小部分患者是因為22條中染色體的平衡易位的攜帶者，傳給了後代，使其子女發生染色體異常的疾病。臨床上常見的如先天愚型、先天性腺發育不全以及貓叫綜合征，小睾丸症，兩性畸形等，約350種。
3．多基因病遺傳方式。這裏是指由多個致病基因發生異常而引起的疾病。多是由於外界環境對生理的影響，致使多對基因發生突變而發病。臨床上更是常見。例如先天性心髒病、糖尿病、原發性高血壓、哮喘、唇齶裂、無腦畸形兒，消化性潰瘍病、先天性畸形足、重症肌無力、痛風、原發性癲癇、萎縮性鼻炎、牛皮癬、類風溫眭關節炎、低及中度近視，部分斜視、精神分裂症躁狂抑鬱性精神病等。
通過以上遺傳病分析，這麼多的疾病都與遺傳因素相關連，是一個不可忽視的問題。但我們也需要利用遺傳特點進行優生遺傳設計，那就是從談戀愛做起。
遺傳疾病的特點
患遺傳病的方式與患一般疾病的途徑是截然不同的，遺傳病有自己5個方麵的獨道之處。
1．遺傳性：遺傳病對人體危害最大的問題是缺乏有效的治療方法，即使能通過治療來控製症狀，但患者身內攜帶的致病基因仍會存在，繼續遺傳給後代，繼續危害後代的健康，繼續向下遺傳，所以最有效的方法從擇偶、婚姻著手，或者最好把遺傳和先天畸形提前到胎兒出生前檢測出來，必要時要終止妊娠，實行流產術，防止畸形兒出生後，對家庭、社會與患兒本身造成終身的痛苦。
2．先天性：大多數患遺傳病嬰兒一來到人世，就是個“病號”了。少數遺傳病的孩子出生時是正常的，但到一定年齡時便會出現臨床症狀。如先天性肌緊張，一般在青春期發病，遺傳性舞蹈症則要到30～40歲時才出現臨床症狀。無論在出生後何時發病，病的根源是在精卵結合後的瞬間就種下，所以說遺傳病都具有先天的特性。
3．家族性：許多遺傳病都與家族中同胞兄弟姐妹有相關點，如19世紀英國維多利亞女王家族是一個著名的血友病家族，在女王的後裔中，血友病患者屢見不鮮，並通過攜帶病基因的女兒與其他皇族的聯婚，將血友病傳給了歐洲的皇族中，由此譜寫出一係列的血友病患者和血友病基因攜帶者的家譜係，這就是家族性特征。
4．終身性：大多數遺傳病是屬終生性的，也就是很難治愈的，目前隻有少數病例可以治療，緩解症狀，對症處理，但不能根除致病因素。如蠶豆病患者不吃蠶豆不接觸蠶豆的花粉，就可避免臨床的不適症狀發生，但致病基因還在，還可以將這有害基因往下遺傳。又如多指（趾）畸形者，就是一種顯性遺性病，隻要從父母一方得到這種遺傳基因，後代就會發病，即使通過手術矯形為正常了，但他的體內基因仍是畸形遺傳者，如同一個健康正常人結婚所生育的後代也有患同樣病的可能性。如此同樣的病還很多，如原發性青光眼，多發性神經纖維瘤等等，都是給患者終生帶來痛苦的終生遺傳病。另外遺傳病有家族性和高發病率的特點。為了我們每個人每個家庭生活的幸福，高質量，就要在婚姻和生育的環節上多下點功夫。
遺傳病的防治
遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前谘詢，體檢工作，避免同類遺傳病相結合，采取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑，再者對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素降到最下限。
遺傳病的致病環節常表現在基因所控製的某種酶類缺乏，合成或利用代謝障礙，進一步影響到器官的功能，使機體中間代謝產物累積，產生中毒症狀，無論影響到哪個代謝環節，給病人帶來的痛苦都是難治而長久，如果能盡早發現，早治療效果還是好的。常用方法如下：
1．對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒症狀疾患，我們首先要明確是何種物質，可以從飲食上加以限製入量，或加促這些物質排泄過程進行調節，維持機體代謝機能。如半乳糖血症患兒，常采取禁食乳製品，苯丙酮尿症兒，禁止吃苯丙氨酸的食物；肝豆狀核變性兒應限製食入含銅的食物，進行防治。
2．補償療法：部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充，體內缺乏的物質，如“先天性丙種球蛋白血症”患者，時刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但隻要定期給予補充注射丙種球蛋白，就能維持正常免疫功能，防止感染。再有肝豆狀核變性患者，也可以補充口服甲二硫基丙醇，二硫基丙磺酸鈉和青黴胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，得到治療。