一、一般臨床表現
高脂血症患者因其血液中的膽固醇、三酰甘油、β-脂蛋白等血脂成分含量高於正常，機體代謝出現了一係列的病理改變，可有頭暈、胸悶、心悸、神疲乏力、失眠健忘，肢體麻木等臨床表現。但也有不少高脂血症患者沒有明顯的臨床表現，僅在查體做血脂檢查時才發現本病，還有的病人甚至在合並了糖尿病、卒中、冠心病、脂肪肝等病症後做血脂分析才確診本病。所以，有人把高脂血症稱之為“無聲的殺手”。
二、高脂蛋白血症的分型標準及臨床表現
為了有效地防治高脂血症，現將世界衛生組織（WHo）建議的高脂蛋白血症的分型標準及臨床表現介紹如下。
1.I型高脂蛋白血症本症又叫高乳糜微粒血症，是一種極其罕見的疾病。也是一種遺傳性疾病。因其脂蛋白酯酶先天性缺陷，外源性三酰甘油不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積於血液中。本病常在10歲以內被發現。其主要臨床表現如下。
（1）皮膚變化，可以為最早出現的症狀，在背、肘和臂部可見皮疹樣的黃色瘤。
（2）肝脾大，其大小程度隨血液中三酰甘油含量的高低而改變。
（3）反複腹痛，常伴有急性胰腺炎發作。
（4）當血清三酰甘油顯著升高時，眼底可出現高脂血症性視網膜病變。
2.Ⅱ型高脂蛋白血症此症又稱為高β脂蛋白血症或家族性高膽固醇血症，屬於顯性遺傳性疾病。本型比較多見，可從父母遺傳得到。其中部分患者屬於近親結婚。其主要臨床表現如下。
（1）黃色瘤：可發生於眼瞼部，表現為眼周圍的一種黃色斑，稱為眼瞼黃色瘤。也可發生於肌腱，稱為肌腱黃色瘤。
（2）早發動脈粥樣硬化：約60%以上的病例在40歲以前即有心絞痛等動脈粥樣硬化的表現，甚至有報道在幼兒時期即已發生心肌梗死者。
（3）脂性角膜弓：常在40歲以前，眼角膜上即可出現典型的老年環，形似鴿子的眼睛。
3.Ⅲ型高脂蛋白血症本症也稱為“闊β”型高脂蛋白血症，常為家族性，屬於隱性遺傳性疾病。患者常在30～40歲時出現扁平黃色瘤，常發生在手掌部。出現早發動脈粥樣硬化和周圍血管病變，常伴有肥胖和血尿酸升高，大約40%的患者可有異常的糖耐量變化。
4.Ⅳ型高脂蛋白血症本症又稱為“高前β脂蛋白血症”，在臨床上非常多見，常在20歲以後發病，可為家族性，呈顯性遺傳。本型的化驗特點為：內源性三酰甘油含量增高，可能是由於肝髒合成增加，或者由於周圍組織清除減弱。
本型的典型臨床表現為：肌腱黃色瘤、皮下結節狀黃色瘤、皮疹樣黃色瘤及眼瞼黃色斑瘤；動脈粥樣硬化，血尿酸增高。
5.V型高脂蛋白血症本症是I型和Ⅳ型的混合型，即高乳糜微粒和高前β-脂蛋白血症，可同時兼有兩型的特征。常繼發於急性代謝紊亂，例如糖尿病酮症酸中毒，腎病綜合征等。