具有生長功能的子宮內膜組織（腺體和間質）出現在子宮腔被覆內膜及宮體肌層以外的其他部位時稱為子宮內膜異位症。當內膜在子宮肌層內生長，且局限於子宮者，為內在性子宮內膜異位症，又稱子宮肌腺病；內膜侵犯子宮肌層以外的組織，稱外在性子宮內膜異位症，其中以卵巢最為常見。此外，子宮骶骨韌帶、子宮下段後壁漿膜層，以及子宮直腸陷凹、乙狀結腸的盆腔腹膜、陰道直腸隔等處也較為常見，多發生於生育年齡婦女，近來發病率明顯增高。
“發病機製”
子宮內膜異位症為良性病變，但具有遠處轉移和種植能力。對於其發病原因，目前有多種學說。
1.子宮內膜種植學說
（1）卵巢種植：月經期脫落的子宮內膜碎屑隨經血逆流，經輸卵管進入腹腔，種植於卵巢表麵或盆腔其他部位。子宮嚴重的後傾、後屈及先天性宮頸狹窄或陰道閉鎖者易並發本症。剖宮取胎手術時，可將內膜碎片帶至腹壁傷口上，形成腹壁子宮內膜異位症。
（2）體腔上皮化生學說：卵巢生發上皮、盆腔腹膜、直腸陰道隔等都是由具有高度化生潛能的體腔上皮分化而來，均具有潛在能力化生成為子宮內膜樣組織。
（3）淋巴及靜脈播散學說：子宮內膜碎屑通過淋巴或靜脈播散種植，可造成遠隔器官內的子宮內膜異位症，如肺、胸膜病灶等。
2.誘導學說 經血逆流無疑是子宮內膜異位症的重要原因，但並不是所有婦女或大多數婦女都發生子宮內膜異位症，提示可能子宮內膜異位症的形成還有其他原因。誘導學說的理論認為，種植的內膜釋放某種未知物質誘導未分化的間充質形成子宮內膜異位組織。該學說實際上是體腔上皮化生學說的延伸。
“病因病理”
子宮內膜異位症的主要病理變化為異位內膜隨卵巢激素的變化而發生周期性出血，伴周圍纖維組織增生和粘連形成，以致在病變區出現紫褐色斑點或小泡，最後發展為大小不等的紫藍色實質結節或包塊。
1.卵巢 是子宮內膜異位症最多見部位，約80%患者病變累及一側卵巢，雙側卵巢同時波及者約為50%。病變早期在卵巢表麵及皮層中可見紫藍色斑點或小泡，但以單個為多見，稱為卵巢子宮內膜異位囊腫。囊腫內含暗褐色黏稠狀陳舊血，狀似巧克力液體，故稱為卵巢巧克力囊腫，直徑多為5～6厘米，但最大者直徑可達25厘米。由於經期時囊內出血增多，囊腔內壓力增高，囊壁出現小裂隙並有極少量血液滲漏，引起的腹膜局部炎性反應和組織纖維化，導致卵巢與其鄰近的子宮、闊韌帶或乙狀結腸等緊密粘連，手術時可流出黏稠的暗褐色陳舊血液。這樣的卵巢與周圍器官或組織緊密粘連是卵巢子宮內膜異位囊腫臨床特征之一，並可借此與其他出血性卵巢囊腫相鑒別。
2.宮骶韌帶、直腸子宮陷凹、子宮後壁下段 因處於盆腔後部較低或最低處，與經血中的內膜碎片接觸機會最多，也是內膜異位症的好發部位。早期宮骶韌帶、直腸子宮陷凹或子宮後壁下段有散在紫褐色出血點或顆粒狀散在結節。隨病變發展，子宮後壁與直腸前壁粘連，直腸子宮陷凹變淺，甚至完全消失，嚴重者直腸子宮陷凹內的異位內膜向直腸陰道隔發展，在隔內形成包塊，並向陰道後穹隆或直腸腔凸出，但極少穿透陰道或直腸黏膜層。
3.宮頸 內膜異位累及宮頸者較少。病灶可位於表淺的黏膜或深部間質內。淺表者多係子宮內膜直接種植所致，在宮頸表麵可見暗紅色或紫藍色小顆粒，月經期略增大，易被誤診為宮頸腺囊腫。深部病灶可能係直腸子宮陷凹異位灶直接蔓延而來，在宮頸剖麵可見紫藍色小點或含陳舊性血液的小囊腔。
4.輸卵管 一般直接累及者較少見，偶可在其管壁漿膜層見到紫褐色斑點或小結節。輸卵管與其周圍病變組織粘連，甚至因扭曲而影響其蠕動，但管腔多通暢。
若臨床表現和手術時肉眼所見病理改變十分典型，即使鏡檢下僅能在卵巢的囊壁中發現紅細胞、含鐵血黃素或含鐵血黃素的巨噬細胞等出血證據，亦應視為子宮內膜異位症。
光鏡下能見到子宮內膜上皮、內膜腺體或腺樣結構、內膜間質和出血。由於異位內膜反複出血，上述典型組織結構可能被破壞而難以發現。異位的子宮內膜極少發生惡變，但卵巢巧克力囊腫可以惡變為宮內膜樣腺癌等，故應引起注意。
“臨床表現”
子宮內膜異位症的症狀與體征隨異位內膜的部位而不同，並與月經周期有密切關係。
1.症狀
（1）痛經：為一常見而突出的症狀，多為繼發性，即自發生內膜異位開始，患者訴說以往月經來潮時並無疼痛，而從某一個時期開始出現痛經。疼痛多位於下腹部及腰骶部，可放散至陰道、會陰、肛門或大腿部。常於經前1～2日開始，經期第1天最劇，持續至經後逐漸消退，但隨月經周期而呈進行性加重，且疼痛程度與病灶大小不成正比。當異位內膜累及子宮直腸陷凹及子宮骶骨韌帶時，多有性交疼痛和肛門墜脹感，經期尤甚；腹壁瘢痕子宮內膜異位症，經期見腹壁瘢痕增大並感劇痛；腸道內膜異位伴有腹瀉或便秘，甚至有周期性便血，大便時可引起難忍的疼痛；膀胱內膜異位可出現周期性尿頻、尿痛或尿血；卵巢巧克力囊腫破裂時可引起急性腹痛和腹膜刺激征，酷似宮外孕破裂症狀。
由於雌激素水平不斷高漲，使異位的子宮內膜增生、腫脹，如再受孕激素影響則出血，刺激局部組織，以致疼痛。如係內在性子宮內膜異位症，更可促使子宮肌肉攣縮，痛經勢必更為顯著。異位組織無出血的病例，其痛經可能由血管充血引起。月經過後，異位內膜逐漸萎縮而痛經消失。此外，在盆腔子宮內膜異位症中，可查出許多炎症過程，很可能局部的炎症過程伴有活躍的腹膜病變，從而產生前列腺素、激肽和其他肽類物質引起疼痛或觸痛。
但疼痛程度往往不能反映出腹腔鏡檢所查出的疾病程度。臨床上子宮內膜異位顯著，但無痛經者，占25%左右。婦女的心理狀況也能影響痛覺。
（2）月經過多：內在性子宮內膜異位症，月經量往往增多，經期延長。
（3）不孕：子宮內膜異位患者常伴有不孕。根據天津、上海兩地報道，原發性不孕占41.5%～43.3%，繼發性不孕占46.6%～47.3%。不孕與內膜異位症的因果關係尚有爭論，盆腔內膜異位症常可引起輸卵管周圍粘連，從而影響卵母細胞撿拾或導致管腔堵塞，或因卵巢病變影響排卵的正常進行而造成不孕。但亦有人認為長期不孕，月經無閉止時期，可造成子宮內膜異位的機會；而一旦懷孕，則異位內膜受到抑製而萎縮。
（4）性交疼痛：發生於子宮直腸窩、陰道直腸隔的子宮內膜異位症，使周圍組織腫脹而影響性生活，月經前期性感不快加重。