考試要點
①基本概念；
②化學毒物致突變的類型；
③化學毒物致突變的作用機製；
④突變的不良後果；
⑤化學致突變物的檢測。
重點、難點、疑點解析
1.基本概念
遺傳物質發生可遺傳的變異稱為突變。突變可分為自發突變和誘發突變。自發突變的發生率極低，物種的進化與自發突變有密切關係。誘發突變是指環境因素造成的突變，它已被用來培育新種；另一方麵，突變也會引起人類健康的危害。突變的發生及其過程即為致突變作用。能夠引起突變的物質稱為致突變物。
遺傳毒理學是研究化學性和放射性物質的致突變作用及其機製，研究人類接觸致突變物可能引起的健康效應。
2.化學毒物致突變的類型
根據遺傳物質損傷能否用光學顯微鏡直接進行觀察將其分為染色體畸變和基因突變。光學顯微鏡分辨率的極限。這一長度的染色體約含有對核苷酸，在這一長度的以下的改變不能用光學顯微鏡直接觀察，要依靠對其後代的生理、生化、結構等的表型改變來判斷突變的發生。遺傳物質損傷能用光學顯微鏡直接觀察的稱為染色體畸變，否則稱為基因突變。
①基因突變。基因突變即遺傳物質在分子水平的改變，有堿基置換、移碼和大段損傷。堿基置換是某一堿基配對性能改變或脫落而引起的突變。大段損傷是鏈大段缺失或插人。
②染色體畸變，染色體畸變包括染色體結構異常和染色體數目異常。
3.化學毒物致突變的作用機製
①直接為靶的誘變：有些化學物結構與堿基非常相似，它們能在3期中可與天然堿基競爭，並取代其位置。如溴脫氧尿嘧啶核苷能取代胸腺嘧啶，2-氨基嘌呤取代鳥嘌呤。對蛋白質有強烈烷化作用的物質如烷基硫酸脂、X-亞硝基化合物、氮芥和硫芥等可對多核苷酸鏈上的全部氧和氮原子，除連接戊糖的氮以外，均能在中性環境產生烷化作用。已知亞硝基化合物主要與氧反應，而烷基硫酸脂幾乎完全與氮反應。
②不以為靶的間接誘變：化學物質的間接誘變可能是通過對紡錘體作用或幹擾與合成和修複有關的酶係統所致。
4.突變的不良結果
①體細胞突變的後果：最受人注意的是致癌問題，其次胚胎體細胞突變可能導致畸胎、流產與死胎，另外體細胞突變還是衰老的起因，也可能與動脈粥樣硬化症有關。
②生殖細胞突變的後果：生殖細胞突變的影響可分為致死性和非致死性兩類，致死性影響可能是顯性致死或隱性致死。非致死性影響則可能是顯性或隱性遺傳性疾病，包括先天畸形，突變的基因和染色體損傷，將使基因庫的遺傳負荷增加。