其實，一個好的孤兒藥產品往往能拯救一個瀕臨破產的海外藥企，“逆襲”的故事也在不斷精彩上演中。美國食品藥品監督管理局為孤兒藥物的注冊提供了快速通道程序，研發和生產孤兒藥的企業還能享有減稅及7年市場獨占權等優惠政策。而歐盟的孤兒藥法案則規定，一旦某種藥物被選定為孤兒藥，即使該種疾病的患病率或批準時間的條件超出了罕見病定義的門檻，其研發工作依然能獲得相應的保護和優待。
開創曆史
目前，全球孤兒藥研發的一個重要方向是基因治療研究。據不完全統計，從1989年國際上開展第一例人體基因治療開始，截止到2015年1月，國際上的基因治療方案已經超過2100項。
20世紀80年代，美國北卡羅來納大學教堂山分校基因治療中心主任Jude Salmuski，率先利用腺相關病毒（Adeno-associated virus， AAV）作為基因治療載體。Salmuski表示，AAV的幾個特性，使得它成為一種相當有效的基因治療載體。首先，AAV的DNA很少會整合到宿主的基因組中，這減少了基因整合的促癌性突變風險。相反，AAV的潛藏性能，使其可以作為染色體外的DNA片段繼續存在。此外，AAV對人類是不致病的。
我國的第一個基因治療臨床方案是在1992年，由上海複旦大學薛京倫教授操作的，他開展了兩例體外（ex vivo）基因轉移治療血友病B型的臨床試驗。雖然基因治療也曾得到過國家863、973等重大科技計劃的支持，但由於起步時間較晚，我們與世界領先水平相比，仍處於落後地位，且差距不小。盡管在2003年，中國藥監局批準了第一個AAV載體介導的基因治療藥物——AAV2-hFIX注射液，治療血友病B進入一期臨床階段，不過在此後十多年裏，我國再無AAV載體基因治療進入臨床。但在同期，國際AAV載體基因治療發展卻如火如荼，成為研究進展最為迅速的領域。
2013年，歐盟批準了AAV載體基因藥物Glybera上市，這一消息無疑是一枚重磅炸彈。Glybera是全球首個上市的基因治療藥物，可以用於治療一種極其罕見的遺傳性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。它利用AAV複製了一個功能性的LPL基因，並傳遞給骨骼肌，從而移除了病毒基因。雖然該藥物的市場價格非常高昂（每名患者需要支付125萬歐元，約合820萬人民幣），但由此引起的各路研發者對於孤兒藥的關注，卻是有目共睹。此後，一係列罕見病基因治療藥物的研發工作紛紛取得突破，將基因治療帶入了新時代，各類孤兒藥也如雨後春筍般相繼問世。
隨著基因測序和診斷技術的飛速發展，人類發現了越來越多的遺傳病基因，單基因遺傳病是天然的人類疾病模型，而基因治療則是一種精準的靶向治療方式。目前，人類已在載體技術、基因表達和替代技術、基因定點糾錯技術、基因遞送技術等方麵取得了巨大進步。如果從單基因遺傳病入手，我們甚至可以將此技術擴展應用於其他更為複雜的疾病。
其實，孤兒藥的研發與我們每個人都息息相關，即使你的周圍沒有罕見病患者。如果我們能通過對孤兒藥的研發解開人類疾病與健康的奧秘，那麼就能將這些技術推廣到各類常見病症的研究之中。孤兒藥的研發就好比藥物研發皇冠上的寶石，而醫學水平的進步和提高則得益於對罕見病的認知和不斷探索。