不“罕見”的罕見病
銳·聚焦
作者：全草CHQ
“如果你以為罕見病僅僅是我們這個社會中一小部分人的問題，那就錯了。在我國，罕見病的患病人口至少有1680萬人，而且這還是一個非常保守的數據。”
雖然從單個病種上看，罕見病的發病率都很低，但由於罕見病的病種多達6000～7000種，所以實際上有著一個非常龐大的患病群體。如今，國內較為常見的罕見病有不正常細胞增生（瘤）、先天性代謝異常、呼吸循環係統病變、血液病變、免疫病變等，而在每個類別之下，又有許多具體的病症，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症和戈謝病等。
麵對紛繁複雜的病種，也許對它們的了解，才是我們改變罕見病現狀的真正開始。
肌萎縮側索硬化症
“冰桶挑戰”讓肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）一夜成名，它是一種漸進性神經退行性疾病，主要會影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，並令運動神經死亡，使大腦無法控製肌肉運動，而肌肉則會因缺乏運動而逐漸萎縮。作為一種發病率在0.02%～0.05‰左右的罕見病，目前美國已有3萬ALS確診患者，而這個數字在歐洲是1.5萬。
ALS的初期症狀，主要表現為令一個看似身體健康的患者，感到肌肉無力或者行動僵硬（如手臂或者腿部無力，也可能是吞咽困難等），且伴隨著肌肉萎縮。用“漸凍”一詞來描述這些病症非常貼切，因為該病患者的肢體往往是逐漸喪失活動能力的，直至完全失去行動能力。通常，ALS患者在確診後的預期壽命是3～5年，但也有20%的患者可以存活5年以上，5%的患者存活期超過20年。台灣導演鈕承澤的父親就是這5%中的一員，而著名物理學家霍金已經與該病抗爭了40多年。
2015年3月，一家專門研發蛋白激酶抑製劑的醫藥公司宣布，其製造的馬賽替尼（Masitinib）已獲得了美國食品藥品監督管理局（Food and Drug Administration，FDA）的許可，可用於治療ALS。這是一種新型口服給藥的酪氨酸激酶抑製劑，通過抑製有限數量的激酶靶向治療肥大細胞和巨噬細胞。它的出現，對於ALS患者來說，無疑是一個巨大福音。
此外，就該病命名方式而言，“漸凍人”隻是此類疾病患者的統稱，除了ALS患者外，還包括脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）和脊髓延髓肌肉萎縮症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA，又稱肯尼迪病）的患病人群。
鉈中毒