2 結果
2.1 臨床表現
11例患者均因發現腫塊而就診。1例41歲女性患者在乳房與下肢各有一腫塊，共對11例患者的12處腫塊進行針吸。腫塊的具體位置：在大腿內、外側各兩例，左臀部1例，小腿腓腸肌處6例，左乳外上象限1例。腫塊多為圓形與橢圓形，最大直徑4～12 cm，腫塊質地中等或偏軟，均位於肌層內，位置較固定，不易移動，邊界相對清楚，無皮膚紅腫，皮溫不高，腫塊均無疼痛，患者也未感不適。由於缺乏症狀，腫塊均為偶然發現，發現時間2天～2個月。進針時感腫塊質地柔軟，無明顯阻力感，多數腫塊進針即出血，部分變換角度針吸後也出血。有4例彩超提示血管瘤。
2.2 細胞學表現
①每例標本中的瘤細胞多少不一，但總體細胞不甚豐富，以片尾分布為主。有6處腫塊第一次針吸瘤細胞數均較少或極少，行再次針吸，有1例腫塊針吸4次。②瘤細胞多散在分布，也有部分鬆散成團成片。有1例瘤細胞數較少，呈帶形分布。成團的細胞呈地磚樣平鋪狀，難見堆集現象，之間分布有少許紅染的纖維絲樣成分。③完整的瘤細胞胞漿豐富，染淡紅色，但多數細胞胞漿不完整或彼此界限不清，隻表現為幾個細胞核周圍有成片的淺紅色，有相當部分呈裸核狀。④瘤細胞核的形狀大小比較一致，但也有少許胞核明顯偏大，核呈泡狀、圓形，核染深紅色，核膜光滑，所有塗片中未能見到核分裂像，大多數胞核中有一個十分明顯的大核仁。⑤12處腫塊塗片中均可見到紅色結晶小體，有棒狀、杆狀、針狀、顆粒狀、菱形、長條形、多邊形等多種形態，多分布於胞漿內，很多細胞胞漿不完整或核與漿分離，但結晶小體總是存在於淺紅色的胞漿中。結晶小體的數量與瘤細胞數量的多少不成比例，有3例瘤細胞較多，但結晶小體卻少，乳腺腫塊的共4張塗片中隻在3個瘤細胞內可以見到；有2例瘤細胞少，但結晶小體卻大量的分布於瘤細胞周圍。有時多量散在的結晶小體在低倍鏡很容易誤認為是汙染物或染液中的殘渣，必須在油鏡下才能認清此是有一定形態的結晶顆粒；在每一個瘤細胞中的結晶小體的形態一般較為一致，但排列不整齊，雜亂分布，胞漿不完整時，結晶小體的分布更是零亂，近乎無意義的垃圾。
3討論
3.1 臨床特點
ASPS盡管少見，但其獨特的病理和臨床特點曾引起不少病理學家和臨床腫瘤學家的興趣。ASPS其發病率占軟組織肉瘤的0.4%～1%。本瘤多見於青少年，好發年齡15～35歲，5歲以下或50歲以上均少見。可發生於身體的任何部位，成年人好發於四肢，特別是下肢深部軟組織，30歲以前女性多於男性。兒童和嬰兒最常見的發病部位是頭頸部，尤其是眼眶和舌[5-7]。臨床上通常表現為緩慢生長的軟組織無痛性腫物，多無功能障礙，由於缺乏症狀而易被忽視。早期轉移是此瘤的特征，肺、骨、腦是最常見的轉移部位[5-8]。劉躍平等[6]報道的腫瘤最大直徑達20 cm，ASPS 5年與10年生存率分別為81.7%和63.6%。腫瘤大者、有遠處轉移者、手術切除不徹底者預後差，並且腫瘤越大，生長時間越長，就越有機會發生遠處轉移[6，7，9]。根據很多學者長期隨訪的結果分析，一致認為ASPS是一種惡性程度較高的致死性疾病。腫瘤多通過血道轉移，與腫瘤內部及瘤體周邊的的血管豐富應有密切關係。
3.2 組織病理學特征
低倍鏡下，腫瘤由排列成“器官樣”或“腺泡樣”的瘤細胞巢組成，並間隔有纖細的纖維血管，腺泡狀結構的形成是由位於細胞巢中央的細胞失去黏附性後發生脫落所致，因此而得“腺泡狀”這一描述名稱。高倍鏡下腫瘤細胞的大小和形態較為一致，呈多角形與圓形，體積較大，細胞邊界清楚，具有豐富的嗜酸性顆粒或透明胞質；腫瘤細胞的核呈泡狀，核仁明顯，核分裂少見[5，8，10，11]。但需要與副神經節瘤（即化學感受器瘤）、腺泡狀橫紋肌肉瘤、轉移性腎細胞癌、顆粒細胞瘤、透明細胞肉瘤等相鑒別[8，10，12]。
3.3免疫表型
利有免疫組化方法對ASPS進行大量研究，但至今未發現有一致性的陽性結果。陽性主要表現於以下幾項：MyoD1、desmin、S-100、NSE、TFE3、Vin。下列幾項一般為陰性：CK、EMA、Syn、actin、MSA、SMA、AE1/AE3、CgA[8，10，11，12]。長期以來，ASPS缺乏特異且敏感的免疫組化標記物。由於肌源性標記物在ASPS中具有不同程度表達，該腫瘤一度被認為具有肌性分化的肌源性腫瘤。其實，desmin陽性並不限於肌源性腫瘤，也可見於許多其他類型腫瘤（如黑色素瘤、尤文肉瘤和腱鞘巨細胞瘤等）[11]。蔣萍[8]等認為TFE3在ASPS的診斷中及鑒別診斷中有重要的參考價值。現在研究認為，一些與TFE3融合基因無關並且需要與ASPS鑒別的腫瘤（如顆粒細胞瘤、副節瘤、腎上腺皮質癌等）也可存TFE3核表達[13，14]。
3.4 影像學檢查
趙曉娟[15]、高文華[16]等分別總結了ASPS在MRI、MSCT檢查中的一些特征：MRI檢查中 T1WI等或高信號，T2WI高信號，伴瘤體內、外血管流空，增強後顯著且不均勻強化；MSCT平掃軟組織內ASPS以等或稍高密度為主，壞死區呈相對低密度，增強掃描腫瘤明顯強化，壞死區無強化。
3.5 決定性的鑒別手段
至今為止，ASPS與其他腫瘤進行鑒別的決定性方法有三種：①組織切片行PAS染色，瘤細胞胞質內可見結晶體，耐澱粉酶消化；②電鏡下找到結晶小體；③ASPL-TFE3融合基因檢測[11]。
3.6 FNAC檢查
腫瘤的早期發現，局部擴大徹底切除是防止複發和轉移的最重要因素，也是治療ASPS的關鍵與主要手段，並且ASPS局部充分切除後很少複發[6，7，9]。但臨床一直苦於本病沒有好的術前檢查手段和特異性標記物，影像學仍是術前的主要檢查方法，以至術前誤診率極高[17]。說明FNAC是術前診斷ASPS的極好方法。
3.6.1 FNAC的診斷要點 ①腫塊的針吸出物均為血性樣標本。由於吸出物均為血性，閱片前往往會以為穿刺取材不成功。每例標本中的瘤細胞數量多少不一，多分布於片尾，也有少量在片中或邊緣呈條帶樣分布，這些特點與血性樣標本的塗片有關。如果在片尾見到個別圓形的可疑瘤細胞，一定要再次針吸，在此11例中有幾例再次取材瘤細胞相當豐富。針吸見到出血就應立即拔針，盡量避免稀釋。②瘤細胞多散在分布，也有部分鬆散成團，如地磚樣平鋪。在病理組織學中瘤細胞均呈典型的腺泡狀與器官樣結構，但在細胞學中此種表現並不是十分明顯。③瘤細胞形態均較一致，有很豐富的嗜酸性胞漿，圓形的泡狀核染成深紅色，相當部分瘤細胞有一個大而明顯、著色較淺、甚至透亮的核仁，在深紅色的胞核中非常顯眼，甚至在低倍鏡下就能見到；也有少量核體仁呈紫藍色。同時存在很多裸核細胞，所有病例中幾乎見不到核分裂。④多種形態的結晶小體是診斷ASPS最顯著的細胞學特征。結晶小體原本在胞漿內，如果瘤細胞核漿分離，結晶小體則會雜亂無章地散落在淡紅色的胞漿區內。結晶小體與瘤細胞的數量不成比例：乳腺腫塊塗片中瘤細胞豐富，但4張塗片中隻在3個瘤細胞內找到了單一典型的長條形結晶小體，而此患者腓腸肌處的腫塊塗片中細胞相對較少，卻可見大量的多種形態的結晶小體。所以一定要從低倍到高倍到油鏡全片仔細尋找結晶小體，隻要在一個瘤細胞內找到了典型的結晶小體，都可以作出ASPS診斷。當大量的結晶小體雜亂散在分布時，一定要引起注意，這不是無意義的汙染物與染料殘渣。